Seorang wanita berusia 26 tahun pingsan dan meninggal mendadak saat menari. Temuan otopsi termasuk lesi kulit pseudoxanthoma elasticum (PXE), penyakit genetik langka dengan pola pewarisan autosomal dominan dan resesif.
Apa obat untuk Pseudoxanthoma Elasticum?
Sayangnya, tidak ada obat untuk pseudoxanthoma elasticum. Individu yang terkena disarankan untuk melakukan pemeriksaan fisik secara teratur dengan dokter perawatan primer mereka dan pemeriksaan mata rutin dengan dokter mata (dokter mata) yang akrab dengan gangguan retina.
Apakah PXE mengancam nyawa?
Sistem gastrointestinal: Jarang, PXE dapat menyebabkan perdarahan gastrointestinal. ini terkadang tidak segera dikenali dan dapat mengancam jiwa. Sedikit yang diketahui tentang efek gastrointestinal dari PXE, kecuali bahwa perdarahan biasanya tersebar luas di lambung dan/atau usus.
Apakah Pseudoxanthoma Elasticum merupakan penyakit autoimun?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) adalah jarang, kelainan bawaan jaringan ikat. Kemungkinan hubungan antara tiroiditis autoimun dan PXE telah disarankan, tetapi laporan penyakit autoimun lain yang memperumit PXE jarang terjadi.
Apakah ada obat untuk PXE?
Tidak ada obat untuk PXE. Perawatan pasien dengan PXE melibatkan pemantauan fungsi organ dan konsekuensi dari efek yang melemahserat elastin dalam tubuh serta tindakan untuk mencegah cedera dan meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.
