2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Seorang wanita berusia 26 tahun pingsan dan meninggal mendadak saat menari. Temuan otopsi termasuk lesi kulit pseudoxanthoma elasticum (PXE), penyakit genetik langka dengan pola pewarisan autosomal dominan dan resesif.
Apa obat untuk Pseudoxanthoma Elasticum?
Sayangnya, tidak ada obat untuk pseudoxanthoma elasticum. Individu yang terkena disarankan untuk melakukan pemeriksaan fisik secara teratur dengan dokter perawatan primer mereka dan pemeriksaan mata rutin dengan dokter mata (dokter mata) yang akrab dengan gangguan retina.
Apakah PXE mengancam nyawa?
Sistem gastrointestinal: Jarang, PXE dapat menyebabkan perdarahan gastrointestinal. ini terkadang tidak segera dikenali dan dapat mengancam jiwa. Sedikit yang diketahui tentang efek gastrointestinal dari PXE, kecuali bahwa perdarahan biasanya tersebar luas di lambung dan/atau usus.
Apakah Pseudoxanthoma Elasticum merupakan penyakit autoimun?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) adalah jarang, kelainan bawaan jaringan ikat. Kemungkinan hubungan antara tiroiditis autoimun dan PXE telah disarankan, tetapi laporan penyakit autoimun lain yang memperumit PXE jarang terjadi.
Apakah ada obat untuk PXE?
Tidak ada obat untuk PXE. Perawatan pasien dengan PXE melibatkan pemantauan fungsi organ dan konsekuensi dari efek yang melemahserat elastin dalam tubuh serta tindakan untuk mencegah cedera dan meningkatkan kesehatan secara keseluruhan.
Direkomendasikan:
Dapatkah Anda meninggal karena penyakit paratiroid?
Lainnya bisa 10 tahun tanpa menyebabkan terlalu banyak masalah selain kelelahan, memori buruk, batu ginjal, dan osteoporosis. Tapi jangan salah, hiperparatiroidisme membunuh orang--hanya butuh 20 tahun atau lebih untuk melakukannya. Apakah penyakit paratiroid serius?
Siapa yang menemukan pseudoxanthoma elasticum?
Pemain utama dalam penemuan ini adalah Sharon Terry (pemegang paten gen) dan Drs. Jouni Uitto dan Arthur Bergen. Mereka melokalisasi gen ke lengan pendek kromosom 16. Gen tersebut sebelumnya ditunjuk sebagai gen MRP6 mengacu pada protein MRP6, tetapi penunjukan yang tepat adalah gen ABCC6.
Dapatkah Anda menuntut perusahaan karena mem-blackball Anda?
Jika Anda menemukan bahwa Anda telah masuk daftar hitam, Anda mungkin dapat menuntut pencemaran nama baik atau diskriminasi tergantung. Anda dapat mengajukan keluhan daftar hitam ke Komisi Kesetaraan Kesempatan Kerja federal jika menurut Anda ada diskriminasi.
Dapatkah Anda meninggal karena neuropati serat kecil?
Ketika timbunan tersebut menumpuk, saraf perifer mulai tidak berfungsi, dan pasien mengalami neuropati perifer. Penyakit ini akhirnya melibatkan saraf sensorik, motorik dan otonom, dan fatal.” Bagaimana prognosis untuk neuropati serat kecil?
Dapatkah Anda meninggal karena hidradenitis suppurativa?
Sementara kematian akibat HS dianggap langka. Menurut pendapat saya, tingkat morbiditas sangat tidak dilaporkan atau diremehkan. Karena faktanya banyak kematian disebabkan oleh bunuh diri atau komplikasi yang timbul selama perawatan. Dapatkah hidradenitis suppurativa berakibat fatal?
