Siapa yang menemukan pseudoxanthoma elasticum?

Daftar Isi:

Siapa yang menemukan pseudoxanthoma elasticum?
Siapa yang menemukan pseudoxanthoma elasticum?
Anonim

Pemain utama dalam penemuan ini adalah Sharon Terry (pemegang paten gen) dan Drs. Jouni Uitto dan Arthur Bergen. Mereka melokalisasi gen ke lengan pendek kromosom 16. Gen tersebut sebelumnya ditunjuk sebagai gen MRP6 mengacu pada protein MRP6, tetapi penunjukan yang tepat adalah gen ABCC6.

Apakah Pseudoxanthoma memiliki Elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) adalah gangguan progresif yang ditandai dengan akumulasi deposit kalsium dan mineral lain (mineralisasi) pada serat elastis. Serat elastis adalah komponen jaringan ikat, yang memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada struktur di seluruh tubuh.

Apa obat untuk Pseudoxanthoma Elasticum?

Sayangnya, tidak ada obat untuk pseudoxanthoma elasticum. Individu yang terkena disarankan untuk melakukan pemeriksaan fisik secara teratur dengan dokter perawatan primer mereka dan pemeriksaan mata rutin dengan dokter mata (dokter mata) yang akrab dengan gangguan retina.

Apa itu PXE Oftalmologi?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan elastorrhexia, atau kalsifikasi dan fragmentasi progresif, dari serat elastis yang terutama mempengaruhi kulit, retina, dan sistem kardiovaskular.

Apa yang dimaksud dengan mutasi R1141X?

Mutasi yang Sering pada Gen ABCC6 (R1141X) AdalahTerkait Dengan Peningkatan Kuat Prevalensi Penyakit Arteri Koroner. Mieke D. Trip, MD.

Direkomendasikan:

Siapa yang menemukan senapan yang digergaji?

Siapa yang menemukan senapan yang digergaji?

Sejarah. Senapan yang digergaji ditemukan oleh gembala di Sisilia untuk melindungi ternak mereka, oleh karena itu nama Italia "lupara", yang berarti "untuk serigala". Itu diperkenalkan di Amerika Serikat oleh imigran Sisilia pada abad ke-19 dan langsung mendapatkan popularitas di kalangan gangster.

Siapa yang menemukan sistem manufaktur yang dapat dikonfigurasi ulang?

Siapa yang menemukan sistem manufaktur yang dapat dikonfigurasi ulang?

Koren adalah penemu dari tiga paten utama AS yang mendefinisikan paradigma RMS: Seluruh sistem yang dapat dikonfigurasi ulang, mesin Reconfigurable Machine Tool (RMT), dan in-line metode inspeksi dan mesin inspeksi. Siapa yang menciptakan sistem manufaktur fleksibel?

Dapatkah Anda meninggal karena pseudoxanthoma elasticum?

Dapatkah Anda meninggal karena pseudoxanthoma elasticum?

Seorang wanita berusia 26 tahun pingsan dan meninggal mendadak saat menari. Temuan otopsi termasuk lesi kulit pseudoxanthoma elasticum (PXE), penyakit genetik langka dengan pola pewarisan autosomal dominan dan resesif. Apa obat untuk Pseudoxanthoma Elasticum?

Siapa yang menemukan layar yang dapat digulung?

Siapa yang menemukan layar yang dapat digulung?

Konsep pengembangan layar fleksibel pertama kali dikemukakan oleh Xerox PARC (Perusahaan Riset Palo Alto). Pada tahun 1974, Nicholas K. Sheridon, seorang karyawan PARC, membuat terobosan besar dalam teknologi layar fleksibel dan menghasilkan layar e-paper fleksibel pertama.

Siapa yang menemukan kendaraan bawah air yang dioperasikan dari jarak jauh?

Siapa yang menemukan kendaraan bawah air yang dioperasikan dari jarak jauh?

PUV (Programmed Underwater Vehicle) adalah torpedo yang dikembangkan oleh Luppis-Whitehead Automobile di Austria pada tahun 1864, namun, ROV pertama yang ditambatkan, bernama POODLE, dikembangkan oleh Dimitri Rebikoff pada tahun 1953.” Pada akhir 1960-an, Angkatan Laut AS mulai mengembangkan robot untuk membantu menemukan dan memulihkan persenjataan bawah air.