Pada akhir 1980-an, Robert Burgeson, PhD, dan kelompok penelitiannya di Rumah Sakit Shriner di Portland, Oregon, menemukan kolagen tipe-7 dan membantu menunjukkan bahwa pasien dengan distrofi resesif EB kekurangan protein ini.
Dari mana epidermolisis bulosa berasal?
Epidermolisis bulosa biasanya diturunkan. Gen penyakit dapat diturunkan dari satu orang tua yang memiliki penyakit (pewarisan dominan autosomal). Atau dapat diturunkan dari kedua orang tuanya (autosomal recessive inheritance) atau muncul sebagai mutasi baru pada orang yang terkena yang dapat diturunkan.
Apa itu distrofi epidermolisis bulosa?
Dystrophic epidermolysis bullosa adalah salah satu bentuk utama dari kelompok kondisi yang disebut epidermolisis bulosa. Epidermolisis bulosa menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh dan mudah melepuh. Lepuh dan erosi kulit terbentuk sebagai respons terhadap cedera ringan atau gesekan, seperti gesekan atau garukan.
Siapa Marky jaquez?
(KSNW) – Marky Jaquez yang berusia dua puluh tahun lahir dengan penyakit kulit langka “Epidermolysis bullosa,” juga dikenal sebagai butterfly syndrome. Ibunya, Melissa Jaquez, yang mengelola akun TikTok-nya, mengatakan bahwa video putranya ditandai dan dihapus oleh TikTok.
Apakah distrofi epidermolisis bulosa merupakan penyakit langka?
Epidermolysis bullosa acquisita (bentuk didapat dari EB) jaranggangguan autoimun dan tidak diturunkan.
