2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Distrofi miotonik adalah bagian dari kelompok kelainan bawaan yang disebut distrofi otot. Ini adalah bentuk paling umum dari distrofi otot yang dimulai pada masa dewasa. Distrofi miotonik ditandai dengan pengecilan dan kelemahan otot yang progresif.
Apa perbedaan antara distrofi miotonik dan distrofi otot?
Muscular dystrophy (MD) mengacu pada sekelompok sembilan penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan degenerasi otot yang digunakan selama gerakan sukarela. Distrofi miotonik (DM) adalah salah satu distrofi otot. Ini adalah bentuk yang paling umum terlihat pada orang dewasa dan diduga menjadi salah satu bentuk yang paling umum secara keseluruhan.
Apakah distrofi miotonik mengancam nyawa?
Mendapatkan Prognosis
Seringkali gangguannya ringan dan hanya kelemahan otot ringan atau katarak yang terlihat pada usia lanjut. Di ujung spektrum yang berlawanan, neuromuskular yang mengancam jiwa, komplikasi jantung dan paru dapat terjadi pada kasus yang paling parah ketika anak-anak dilahirkan dengan bentuk kelainan bawaan.
Berapa harapan hidup seseorang dengan distrofi miotonik?
Kelangsungan hidup untuk 180 pasien (dari register) dengan distrofi miotonik tipe onset dewasa ditetapkan dengan metode Kaplan-Meier. Kelangsungan hidup rata-rata adalah 60 tahun untuk pria dan 59 tahun untuk wanita.
Apakah distrofi otot miotonik dapat disembuhkan?
Saat ini tidak ada obat atau pengobatan khusus untuk distrofi miotonik. Dukungan pergelangan kaki dan penyangga kaki dapat membantu ketika kelemahan otot memburuk. Ada juga obat-obatan yang dapat mengurangi myotonia. Gejala lain dari distrofi miotonik seperti masalah jantung, dan masalah mata (katarak) juga dapat diobati.
Direkomendasikan:
Mengapa distrofi otot pseudohipertrofik hanya terjadi pada pria?
Gen DMD terletak pada kromosom X, jadi distrofi otot Duchenne adalah penyakit terkait-X dan kebanyakan menyerang pria karena mereka hanya memiliki satu salinan kromosom-X. Apakah distrofi otot hanya menyerang pria? Distrofi otot Duchenne, terkadang disingkat menjadi DMD atau hanya Duchenne, adalah penyakit genetik yang langka.
Apakah otot-otot yang menempel pada epikondilus medial mengontrol?
Epikondilus medial memberikan perlekatan ke ligamentum kolateral ulnaris sendi siku, ke pronator teres, dan ke tendon asal yang sama (tendon fleksor umum) dari beberapa otot-otot fleksor lengan bawah: fleksor carpi radialis, fleksor carpi ulnaris, fleksor digitorum superfisialis, dan … Otot apa yang berasal dari epikondilus medial?
Siapa yang menemukan distrofi miotonik?
Distrofi miotonik tipe 1 (DM1) adalah bentuk distrofi otot yang paling umum, dimulai pada masa dewasa. Sejak pertama kali dideskripsikan pada tahun 1909 oleh Hans Steinert, pengetahuan kami tentang DM1 telah berkembang pesat. Siapa yang mendirikan distrofi miotonik?
Siapa yang mengalami distrofi otot?
Distrofi otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan pada semua usia dan ras. Namun, varietas yang paling umum, Duchenne, biasanya terjadi pada anak laki-laki. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit atau menularkannya kepada anak-anak mereka.
Mengapa distrofi otot terjadi?
Dalam kebanyakan kasus, distrofi otot (MD) diturunkan dalam keluarga. Biasanya berkembang setelah mewarisi gen yang salah dari satu atau kedua orang tua. MD disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen yang bertanggung jawab untuk struktur dan fungsi otot yang sehat.
