2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Sindrom Meckel–Gruber adalah sindrom perkembangan mematikan yang ditandai dengan kelainan fossa posterior (paling sering ensefalokel oksipital) (Gambar 1A, B), pembesaran ginjal kistik bilateral (Gambar 1C– E), dan defek perkembangan hati yang mencakup malformasi lempeng duktus yang berhubungan dengan fibrosis hati …
Apa itu sindrom Michael Gruber?
Sindrom Meckel-Gruber (MKS) adalah kondisi resesif autosomal yang mematikan, langka ditandai dengan trias ensefalokel oksipital, ginjal polikistik besar, dan polidaktili postaksial.
Bagaimana sindrom Meckel Gruber didiagnosis?
Diagnosis sindrom Meckel sering dibuat pada USG selama kehamilan atau saat lahir evaluasi klinis menyeluruh. Tes genetik molekuler dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan memandu konseling genetik.
Apakah Meckels genetik?
Sindrom Meckel disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari delapan gen, dan diturunkan secara autosomal-resesif.
Berapa lama pemindaian Meckel?
Berikut adalah beberapa hal yang mungkin Anda harapkan terjadi selama pemindaian Meckel anak Anda. Seluruh pemindaian akan memakan waktu sekitar 30 hingga 60 menit. Biasanya, dokter tidak menggunakan obat penenang selama prosedur, jadi anak Anda harus bangun. (Beri tahu dokter Anda sebelumnya jika Anda merasa ini mungkin menjadi masalah.)
Direkomendasikan:
Apa itu sindrom brachycephalic?
Sindrom obstruktif saluran napas brachycephalic adalah kondisi patologis yang mempengaruhi anjing dan kucing berhidung pendek yang dapat menyebabkan gangguan pernapasan yang parah. Apa saja gejala sindrom brachycephalic? Anjing yang terkena dampak parah memiliki suara saluran napas yang lebih jelas, tampak mudah lelah saat berolahraga, dan mungkin pingsan atau pingsan setelah berolahraga.
Apa itu kehamilan sindrom kaki gelisah?
Hampir sepertiga wanita hamil memiliki kondisi yang disebut sindrom kaki gelisah (RLS). Orang yang memiliki sindrom kaki gelisah menggambarkannya sebagai perasaan "gatal", "menarik", "terbakar", "menyeramkan-merangkak"
Apa itu sindrom savant didapat?
Acquired savant syndrome, sebaliknya, adalah contoh di mana keterampilan savant yang tidak aktif muncul, terkadang pada tingkat yang luar biasa, setelah cedera otak atau penyakit pada orang yang sebelumnya tidak cacat (neurotipikal).) orang-orang yang memiliki sedikit keterampilan seperti itu sebelum cedera atau penyakit SSP tersebut.
Apa itu sindrom escobar?
Orang dengan sindrom pterigium multipel, tipe Escobar biasanya memiliki ciri wajah yang khas termasuk kelopak mata yang turun (ptosis), sudut luar mata yang mengarah ke bawah (fisura palpebra yang turun), kulit lipatan menutupi sudut mata bagian dalam (lipatan epikanthal), rahang kecil, dan telinga rendah.
Apa itu sindrom kepala meledak?
Exploding head syndrome (EHS) adalah parasomnia parasomnia Spesialisasi. Obat tidur, psikologi. Parasomnia adalah kategori gangguan tidur yang melibatkan gerakan, perilaku, emosi, persepsi, dan mimpi abnormal yang terjadi saat tertidur, tidur, di antara tahap tidur, atau saat bangun dari tidur.
