Orang dengan sindrom pterigium multipel, tipe Escobar biasanya memiliki ciri wajah yang khas termasuk kelopak mata yang turun (ptosis), sudut luar mata yang mengarah ke bawah (fisura palpebra yang turun), kulit lipatan menutupi sudut mata bagian dalam (lipatan epikanthal), rahang kecil, dan telinga rendah.
Apa yang menyebabkan sindrom Escobar?
Sindrom pterigium ganda, varian Escobar (MPSEV) adalah kondisi bawaan yang langka, yang diturunkan dengan pola resesif autosomal. Ini memiliki insiden yang tidak diketahui tetapi lebih umum di antara anak-anak dari hubungan kerabat. Hal ini disebabkan oleh a mutasi pada gen CHRNG, pada kromosom 2q.
Dapatkah sindrom Escobar disembuhkan?
Saat ini tidak ada obat untuk multiple pterygium syndrome, tipe Escobar. Akibatnya pengobatan ditujukan untuk mengelola gejala yang terkait.
Apa itu sindrom pterigium?
Diskusi Umum. Multiple pterygium syndrome adalah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan anomali wajah minor, perawakan pendek, cacat tulang belakang, beberapa sendi dalam posisi tetap (kontraktur) dan anyaman (pterigia) pada leher, di dalam tekuk siku, bagian belakang lutut, ketiak dan jari tangan.
Apakah sindrom pterigium poplitea merupakan penyakit langka?
Sindrom pterigium poplitea adalah kondisi langka, terjadi pada sekitar 1 dari 300.000 individu. Mutasi pada gen IRF6menyebabkan sindrom pterigium poplitea. Gen IRF6 memberikan instruksi untuk membuat protein yang berperan penting dalam perkembangan awal.
