2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Orang dengan sindrom pterigium multipel, tipe Escobar biasanya memiliki ciri wajah yang khas termasuk kelopak mata yang turun (ptosis), sudut luar mata yang mengarah ke bawah (fisura palpebra yang turun), kulit lipatan menutupi sudut mata bagian dalam (lipatan epikanthal), rahang kecil, dan telinga rendah.
Apa yang menyebabkan sindrom Escobar?
Sindrom pterigium ganda, varian Escobar (MPSEV) adalah kondisi bawaan yang langka, yang diturunkan dengan pola resesif autosomal. Ini memiliki insiden yang tidak diketahui tetapi lebih umum di antara anak-anak dari hubungan kerabat. Hal ini disebabkan oleh a mutasi pada gen CHRNG, pada kromosom 2q.
Dapatkah sindrom Escobar disembuhkan?
Saat ini tidak ada obat untuk multiple pterygium syndrome, tipe Escobar. Akibatnya pengobatan ditujukan untuk mengelola gejala yang terkait.
Apa itu sindrom pterigium?
Diskusi Umum. Multiple pterygium syndrome adalah kelainan genetik yang sangat langka yang ditandai dengan anomali wajah minor, perawakan pendek, cacat tulang belakang, beberapa sendi dalam posisi tetap (kontraktur) dan anyaman (pterigia) pada leher, di dalam tekuk siku, bagian belakang lutut, ketiak dan jari tangan.
Apakah sindrom pterigium poplitea merupakan penyakit langka?
Sindrom pterigium poplitea adalah kondisi langka, terjadi pada sekitar 1 dari 300.000 individu. Mutasi pada gen IRF6menyebabkan sindrom pterigium poplitea. Gen IRF6 memberikan instruksi untuk membuat protein yang berperan penting dalam perkembangan awal.
Direkomendasikan:
Apa itu sindrom brachycephalic?
Sindrom obstruktif saluran napas brachycephalic adalah kondisi patologis yang mempengaruhi anjing dan kucing berhidung pendek yang dapat menyebabkan gangguan pernapasan yang parah. Apa saja gejala sindrom brachycephalic? Anjing yang terkena dampak parah memiliki suara saluran napas yang lebih jelas, tampak mudah lelah saat berolahraga, dan mungkin pingsan atau pingsan setelah berolahraga.
Apa itu kehamilan sindrom kaki gelisah?
Hampir sepertiga wanita hamil memiliki kondisi yang disebut sindrom kaki gelisah (RLS). Orang yang memiliki sindrom kaki gelisah menggambarkannya sebagai perasaan "gatal", "menarik", "terbakar", "menyeramkan-merangkak"
Apa itu sindrom savant didapat?
Acquired savant syndrome, sebaliknya, adalah contoh di mana keterampilan savant yang tidak aktif muncul, terkadang pada tingkat yang luar biasa, setelah cedera otak atau penyakit pada orang yang sebelumnya tidak cacat (neurotipikal).) orang-orang yang memiliki sedikit keterampilan seperti itu sebelum cedera atau penyakit SSP tersebut.
Apa itu sindrom kepala meledak?
Exploding head syndrome (EHS) adalah parasomnia parasomnia Spesialisasi. Obat tidur, psikologi. Parasomnia adalah kategori gangguan tidur yang melibatkan gerakan, perilaku, emosi, persepsi, dan mimpi abnormal yang terjadi saat tertidur, tidur, di antara tahap tidur, atau saat bangun dari tidur.
Apa itu sindrom meckel gruber?
Sindrom Meckel–Gruber adalah sindrom perkembangan mematikan yang ditandai dengan kelainan fossa posterior (paling sering ensefalokel oksipital) (Gambar 1A, B), pembesaran ginjal kistik bilateral (Gambar 1C– E), dan defek perkembangan hati yang mencakup malformasi lempeng duktus yang berhubungan dengan fibrosis hati … Apa itu sindrom Michael Gruber?
