2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Bagaimana porfiria menunjukkan ekspresivitas variabel, pleiotropi, dan heterogenitas genetik? … Mereka bersifat pleiotropik karena memiliki lebih dari satu gejala. Mereka secara genetik heterogen karena mereka memiliki mutasi pada gen yang berbeda di jalur porfirin-heme.
Apakah ekspresivitas variabel pleiotropi?
Pleiotropi adalah kondisi di mana mutasi gen tunggal memiliki banyak konsekuensi di banyak jaringan. Bahkan dalam keluarga yang sama, dua individu yang membawa gen mutan yang sama mungkin memiliki manifestasi penyakit yang berbeda. Ekspresivitas didefinisikan sebagai tingkat keparahan fenotipe.
Apa yang menyebabkan penetrasi variabel?
Ekspresivitas variabel mengacu pada rentang tanda dan gejala yang dapat terjadi pada orang yang berbeda dengan kondisi genetik yang sama. Seperti halnya penetrasi yang berkurang, ekspresivitas variabel mungkin disebabkan oleh kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup, yang sebagian besar belum diidentifikasi.
Bagaimana alel berkontribusi pada variasi fenotipik?
Alel berkontribusi pada fenotipe organisme, yang merupakan penampilan luar organisme. … Beberapa alel bersifat dominan atau resesif. Ketika suatu organisme heterozigot pada lokus tertentu dan membawa satu alel dominan dan satu resesif, organisme akan mengekspresikan fenotipe dominan.
Apa penetrasi dan ekspresivitas gen?
Penetrance digunakan untuk mendeskripsikanada atau tidaknya ekspresi klinis genotipe pada individu. Ekspresivitas adalah istilah yang menggambarkan perbedaan yang diamati pada fenotipe klinis antara dua individu dengan genotipe yang sama.
Direkomendasikan:
Bagaimana variabel detak jantung?
Variabilitas detak jantung secara harfiah variasi waktu antara detak jantung Anda. Jadi, jika detak jantung Anda 60 kali per menit, sebenarnya tidak berdetak sekali setiap detik. Dalam satu menit itu mungkin ada 0,9 detik antara dua ketukan, misalnya, dan 1,15 detik antara dua ketukan lainnya.
Apakah porfiria merupakan penyakit autoimun?
Penyebab porfiria kutanea tarda (PCT) belum dapat dijelaskan, tetapi kemungkinan mekanisme autoimun telah diajukan . Kami melaporkan kasus kombinasi klinis PCT yang tidak diketahui dengan hipotiroidisme autoimun, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) adalah kondisi yang ditandai dengan kerontokan total rambut di kulit kepala dan tubuh.
Bagaimana indikator penciuman menunjukkan asam dan basa?
Indikator penciuman bekerja berdasarkan prinsip bahwa ketika asam atau basa ditambahkan ke dalamnya, maka bau yang berbeda dapat dideteksi dalam basa sedangkan bau tetap sama dalam asam. Zat-zat tertentu yang berubah baunya dalam medium asam atau basa.
Variabel mana yang dianggap terpengaruh oleh variabel yang dimanipulasi?
Variabel Dependen Variabel yang bergantung pada faktor lain yang diukur. Variabel-variabel ini diharapkan berubah sebagai akibat dari manipulasi eksperimental terhadap variabel atau variabel bebas. Ini adalah efek yang diduga. Variabel penelitian manakah yang diduga sebagai efek?
Bagaimana variabel diukur?
Variabel adalah pengukuran menggunakan sebuah instrumen, perangkat, atau komputer. … Ada empat skala pengukuran, nominal, ordinal, interval, dan rasio. Informasi paling sedikit terdapat pada data skala nominal, sedangkan informasi paling banyak dapat diperoleh dari data skala rasio.
