Bagaimana porfiria menunjukkan ekspresivitas variabel, pleiotropi, dan heterogenitas genetik? … Mereka bersifat pleiotropik karena memiliki lebih dari satu gejala. Mereka secara genetik heterogen karena mereka memiliki mutasi pada gen yang berbeda di jalur porfirin-heme.
Apakah ekspresivitas variabel pleiotropi?
Pleiotropi adalah kondisi di mana mutasi gen tunggal memiliki banyak konsekuensi di banyak jaringan. Bahkan dalam keluarga yang sama, dua individu yang membawa gen mutan yang sama mungkin memiliki manifestasi penyakit yang berbeda. Ekspresivitas didefinisikan sebagai tingkat keparahan fenotipe.
Apa yang menyebabkan penetrasi variabel?
Ekspresivitas variabel mengacu pada rentang tanda dan gejala yang dapat terjadi pada orang yang berbeda dengan kondisi genetik yang sama. Seperti halnya penetrasi yang berkurang, ekspresivitas variabel mungkin disebabkan oleh kombinasi faktor genetik, lingkungan, dan gaya hidup, yang sebagian besar belum diidentifikasi.
Bagaimana alel berkontribusi pada variasi fenotipik?
Alel berkontribusi pada fenotipe organisme, yang merupakan penampilan luar organisme. … Beberapa alel bersifat dominan atau resesif. Ketika suatu organisme heterozigot pada lokus tertentu dan membawa satu alel dominan dan satu resesif, organisme akan mengekspresikan fenotipe dominan.
Apa penetrasi dan ekspresivitas gen?
Penetrance digunakan untuk mendeskripsikanada atau tidaknya ekspresi klinis genotipe pada individu. Ekspresivitas adalah istilah yang menggambarkan perbedaan yang diamati pada fenotipe klinis antara dua individu dengan genotipe yang sama.
