Penyebab porfiria kutanea tarda (PCT) belum dapat dijelaskan, tetapi kemungkinan mekanisme autoimun telah diajukan . Kami melaporkan kasus kombinasi klinis PCT yang tidak diketahui dengan hipotiroidisme autoimun, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) adalah kondisi yang ditandai dengan kerontokan total rambut di kulit kepala dan tubuh. Ini adalah bentuk lanjut dari alopecia areata, suatu kondisi yang menyebabkan kerontokan rambut berbentuk bulat. https://rarediseases.info.nih.gov penyakit alopecia-universalis
Alopecia universalis | Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka
dan vitiligo dengan antibodi sirkulasi sel tiroid dan parietal.
Penyakit apa itu porfiria?
Porfiria (por-FEAR-e-uh) mengacu pada kelompok gangguan yang dihasilkan dari penumpukan bahan kimia alami yang menghasilkan porfirin dalam tubuh Anda. Porfirin sangat penting untuk fungsi hemoglobin - protein dalam sel darah merah Anda yang terhubung ke porfirin, mengikat zat besi, dan membawa oksigen ke organ dan jaringan Anda.
Apakah porfiria intermiten akut merupakan penyakit autoimun?
Bagaimana porfiria intermiten akut (AIP) diturunkan? AIP diturunkan secara autosomal dominan, yang berarti hanya satu dari dua gen HMBS yang perlu mengalami mutasi penyebab penyakit untuk menurunkan aktivitas enzim dan menyebabkan gejala.
Berapa harapan hidupseseorang dengan porfiria?
Pasien dengan porfiria umumnya memiliki harapan hidup yang normal. Namun, mereka yang menderita porfiria hati akut memiliki peningkatan risiko terkena tekanan darah tinggi, penyakit ginjal kronis, dan karsinoma hepatoseluler (kanker hati), yang dapat mengurangi umur mereka.
Apakah porfiria adalah penyakit darah?
Porfiria adalah sekelompok kelainan darah bawaan yang langka. Orang dengan gangguan ini memiliki masalah membuat zat yang disebut heme dalam tubuh mereka. Heme terbuat dari bahan kimia tubuh yang disebut porfirin, yang terikat pada besi. Heme adalah komponen hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen.
