Cobalamin C disease (cblC), juga dikenal sebagai methylmalonic aciduria dengan homocystinuria homocystinuria Homocystinuria atau HCU adalah gangguan metabolisme asam amino metionin yang diturunkan karena defisiensi cystathionine beta synthase atau methionine synthase. Ini adalah sifat resesif autosomal yang diturunkan, yang berarti seorang anak perlu mewarisi salinan gen yang rusak dari kedua orang tuanya untuk terpengaruh. https://en.wikipedia.org wiki Homocystinuria
Homocystinuria - Wikipedia
adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan hipotonia, lesu, cacat intelektual dan perkembangan, kejang, masalah penglihatan, dan masalah darah.
Apa itu penyakit cobalamin C?
Latar Belakang Gabungan methylmalonic aciduria dan homocystinuria tipe cobalamin C (penyakit cobalamin C) adalah gangguan metabolisme bawaan yang terdiri dari gangguan sintesis intraseluler dari 2 bentuk aktif vitamin B12(cobalamin) yaitu adenosylcobalamin dan methylcobalamin, yang mengakibatkan peningkatan kadar …
Apa gunanya cobalamin?
Vitamin B-12 (cobalamin) berperan penting dalam pembentukan sel darah merah, metabolisme sel, fungsi saraf dan produksi DNA, molekul di dalam sel yang membawa genetik informasi. Makanan sumber vitamin B-12 antara lain unggas, daging, ikan, dan produk susu.
Di mana cobalamin ditemukan?
Vitamin B12, atau cobalamin, adalahalami ditemukan di makanan hewani. Itu juga dapat ditambahkan ke makanan atau suplemen. Vitamin B12 dibutuhkan untuk membentuk sel darah merah dan DNA. Ini juga merupakan pemain kunci dalam fungsi dan perkembangan sel-sel otak dan saraf.
Apa istilah medis untuk vitamin B12?
Cobalamin; Cyanocobalamin. Vitamin B12, juga disebut cobalamin, adalah salah satu dari 8 vitamin B.
