Kondisi ini diturunkan dalam sebuah pola kodominan autosomal. Kodominan berarti bahwa dua versi gen yang berbeda mungkin aktif (diekspresikan), dan kedua versi berkontribusi pada sifat genetik. Versi (alel) paling umum dari gen SERPINA1, yang disebut M, menghasilkan tingkat antitripsin alfa-1 yang normal.
Apakah kedua orang tua harus memiliki defisiensi antitripsin alfa-1?
Kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan gen defisiensi antitripsin alfa-1 yang abnormal agar anak mereka mewarisi penyakit.
Bagaimana defisiensi antitripsin alfa-1 diturunkan?
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) diwariskan dalam keluarga dalam pola kodominan autosomal. Pewarisan kodominan berarti bahwa dua varian gen (alel) yang berbeda dapat diekspresikan, dan kedua versi berkontribusi pada sifat genetik. Gen M adalah alel paling umum dari gen alfa-1.
Berapa harapan hidup seseorang dengan Alpha-1?
Bagaimana penyakit paru-paru Alpha-1 memengaruhi harapan hidup saya? Orang yang terus merokok dan memiliki penyakit paru-paru Alpha-1, memiliki harapan hidup rata-rata berusia sekitar 60 tahun.
Apa penyebab genetik defisiensi antitripsin alfa-1?
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) disebabkan oleh perubahan (varian patogen, juga dikenal sebagai mutasi) pada gen SERPINA1. Gen ini memberikan instruksi tubuh untuk membuat aprotein yang disebut alpha-1 antitrypsin (AAT). Salah satu tugas AAT adalah melindungi tubuh dari protein lain yang disebut neutrofil elastase.
