2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Kondisi ini diturunkan dalam sebuah pola kodominan autosomal. Kodominan berarti bahwa dua versi gen yang berbeda mungkin aktif (diekspresikan), dan kedua versi berkontribusi pada sifat genetik. Versi (alel) paling umum dari gen SERPINA1, yang disebut M, menghasilkan tingkat antitripsin alfa-1 yang normal.
Apakah kedua orang tua harus memiliki defisiensi antitripsin alfa-1?
Kedua orang tua harus memiliki setidaknya satu salinan gen defisiensi antitripsin alfa-1 yang abnormal agar anak mereka mewarisi penyakit.
Bagaimana defisiensi antitripsin alfa-1 diturunkan?
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) diwariskan dalam keluarga dalam pola kodominan autosomal. Pewarisan kodominan berarti bahwa dua varian gen (alel) yang berbeda dapat diekspresikan, dan kedua versi berkontribusi pada sifat genetik. Gen M adalah alel paling umum dari gen alfa-1.
Berapa harapan hidup seseorang dengan Alpha-1?
Bagaimana penyakit paru-paru Alpha-1 memengaruhi harapan hidup saya? Orang yang terus merokok dan memiliki penyakit paru-paru Alpha-1, memiliki harapan hidup rata-rata berusia sekitar 60 tahun.
Apa penyebab genetik defisiensi antitripsin alfa-1?
Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) disebabkan oleh perubahan (varian patogen, juga dikenal sebagai mutasi) pada gen SERPINA1. Gen ini memberikan instruksi tubuh untuk membuat aprotein yang disebut alpha-1 antitrypsin (AAT). Salah satu tugas AAT adalah melindungi tubuh dari protein lain yang disebut neutrofil elastase.
Direkomendasikan:
Apakah polip adenomatosa bersifat herediter?
Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah kondisi bawaan langka yang disebabkan oleh cacat pada gen adenomatous polyposis coli (APC). Kebanyakan orang mewarisi gen dari orang tua. Tetapi pada 25 hingga 30 persen orang, mutasi genetik terjadi secara spontan.
Apakah malformasi kavernosa bersifat herediter?
Malformasi kavernosa serebral Malformasi ini, yang dapat bervariasi dalam ukuran dari 2 milimeter sampai beberapa sentimeter dengan diameter, mungkin turun-temurun tetapi paling sering terjadi sendiri. Apakah malformasi kavernosa bersifat genetik?
Apakah tumor kelenjar hipofisis bersifat herediter?
Riwayat keluarga. Kebanyakan orang yang mengembangkan tumor hipofisis tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Namun jarang, tumor hipofisis dapat diturunkan dalam keluarga. Kadang-kadang ketika tumor hipofisis berjalan dalam keluarga, mereka ditemukan bersama dengan jenis tumor lain sebagai bagian dari sindrom genetik yang diturunkan dari sindrom genetik Epidemiologi.
Di mana antitripsin alfa 1 diproduksi?
Alpha-1-antitrypsin (AAT) adalah protein yang diproduksi di hati yang melindungi jaringan tubuh dari kerusakan oleh agen penangkal infeksi yang dikeluarkan oleh sistem kekebalannya. Apa yang menghasilkan antitripsin alfa1? Alpha-1-antitrypsin diproduksi oleh granulosit neutrofil manusia dan prekursornya dan dibebaskan selama eksositosis granul.
Apakah multiple myeloma bersifat herediter?
Riwayat keluarga. Multiple myeloma tampaknya berjalan di beberapa keluarga. Seseorang yang memiliki saudara kandung atau orang tua dengan myeloma lebih mungkin untuk mendapatkannya daripada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga ini.
