Kekurangan arginase-1 adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan kekurangan total atau sebagian enzim arginase di hati dan sel darah merah. Arginase adalah salah satu dari enam enzim yang berperan dalam pemecahan dan pembuangan nitrogen dari tubuh, suatu proses yang dikenal sebagai siklus urea.
Di mana arginase dapat ditemukan?
Pada kebanyakan mamalia, ada dua isozim enzim ini; yang pertama, Arginase I, berfungsi dalam siklus urea, dan terletak terutama di sitoplasma hati. Isozim kedua, Arginase II, telah terlibat dalam regulasi konsentrasi arginin/ornitin dalam sel.
Apa yang terjadi pada defisiensi arginase?
Defisiensi arginase adalah kelainan bawaan yang menyebabkan asam amino arginin (suatu bahan penyusun protein) dan amonia menumpuk secara bertahap dalam darah. Amonia, yang terbentuk saat protein dipecah dalam tubuh, bersifat racun jika kadarnya menjadi terlalu tinggi.
Apa yang terjadi dengan defisiensi arginin?
Gejala mungkin termasuk masalah makan, muntah, pertumbuhan yang buruk, kejang, dan otot kaku dengan peningkatan refleks (kelenturan). Orang dengan defisiensi arginase mungkin juga mengalami keterlambatan perkembangan, kehilangan tonggak perkembangan, dan cacat intelektual.
Apa yang menyebabkan defisiensi arginin?
Pada prinsipnya, ada tiga kondisi yang dapat menyebabkan defisiensi arginin:defisiensi diet arginine baik karena kelaparan atau dengan menelan diet yang sangat kekurangan arginin (walaupun yang terakhir belum ditemukan menyebabkan defisiensi arginin pada orang dewasa yang sehat), peningkatan katabolisme arginin, …
