Apakah hipertermia maligna diturunkan dalam keluarga?

Daftar Isi:

Apakah hipertermia maligna diturunkan dalam keluarga?
Apakah hipertermia maligna diturunkan dalam keluarga?
Anonim

Risiko Anda mengalami gangguan hipertermia maligna lebih tinggi jika seseorang dalam keluarga Anda memilikinya. Jika salah satu orang tua Anda memiliki gen yang tidak normal, Anda memiliki peluang 50% untuk memilikinya juga (pola pewarisan autosomal dominan).

Bagaimana hipertermia maligna bisa lewat?

Kerentanan hipertermia maligna diwariskan dalam pola dominan autosomal, yang berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk meningkatkan risiko reaksi parah terhadap obat tertentu digunakan selama operasi.

Siapa yang paling mungkin terkena hipertermia maligna?

Kebanyakan kasus terjadi pada orang berusia awal 20-an. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa pria lebih berisiko daripada wanita untuk mengembangkan hipertermia maligna.

Apakah hipertermia maligna melewati satu generasi?

Suseptibilitas MH tidak "melewati" generasi. Tes biopsi otot adalah satu-satunya cara untuk menentukan secara pasti status kerentanan. Oleh karena itu, ketika episode MH akut terjadi pada anggota keluarga, semua anggota keluarga, termasuk sepupu, juga harus waspada terhadap potensi risikonya.

Aturan genetika apa yang diikuti MH?

Pewarisan MH mengikuti pola dominan autosomal di hampir semua kasus manusia. Beberapa kasus, terutama yang berhubungan dengan berbagai miopati, dapat mengikuti pola pewarisan autosomal resesif. Urutan genom akan membantu memperjelas pola pewarisan dalam keluarga[15].

Direkomendasikan: