Gyrate Atrophy disebabkan oleh berbagai mutasi pada gen OAT, yang ditemukan pada kromosom 10q26. Warisan adalah resesif autosomal. Lebih dari 50 varian telah diidentifikasi, dengan mutasi missense paling sering terjadi.
Apa yang menyebabkan gyrate atrophy?
Mutasi pada gen OAT menyebabkan atrofi girat. Gen OAT memberikan instruksi untuk membuat enzim ornithine aminotransferase. Enzim ini aktif di pusat penghasil energi sel (mitokondria), di mana ia membantu memecah molekul yang disebut ornitin.
Apakah gyrate atrophy dapat disembuhkan?
Gyrate atrophy adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen OAT. Orang dengan atrofi girat biasanya memiliki penglihatan malam yang sangat buruk dan lesi pada retina mereka. Lesi ini berkembang dari waktu ke waktu yang mengarah ke penglihatan terowongan dan akhirnya dapat menyebabkan kebutaan. Saat ini tidak ada obat untuk gyrate atrophy.
Apa itu atrofi koroid?
Atrofi girat koroid dan retina adalah kelainan metabolisme protein yang diturunkan yang ditandai dengan kehilangan penglihatan progresif. Gejala seperti rabun jauh (miopia), kesulitan melihat dalam cahaya rendah (rabun senja), dan kehilangan penglihatan samping (perifer) berkembang selama masa kanak-kanak.
Bagaimana gejala atrofi girat dapat dikurangi?
Pengobatan atrofi girat terdiri dari mengurangi substrat arginin, dari mana ornitin beras alterbentuk , atau meningkatkan aktivitas enzim OAT dengan memberikan lebih banyak kofaktor vitamin B6.
