Kriteria Diagnostik untuk Sindrom Prader-Willi Diagnosis sindrom Prader-Willi harus dicurigai pada anak-anak di bawah tiga tahun dengan skor minimal 5; dan pada anak-anak berusia tiga tahun ke atas dengan skor minimal 8, dengan 4 poin dari kriteria utama.
Kapan PWS didiagnosis?
Suspek diagnosis sindrom Prader-Willi (PWS) biasanya dibuat oleh dokter berdasarkan gejala klinis. PWS harus dicurigai pada setiap bayi yang lahir dengan hipotonia yang signifikan (kelemahan otot atau "floppiness"). Diagnosis dipastikan dengan tes darah.
Bagaimana saya tahu jika bayi saya menderita sindrom Prader-Willi?
Tanda klasik sindrom Prader-Willi adalah keinginan terus menerus untuk makan, mengakibatkan kenaikan berat badan yang cepat, mulai sekitar usia 2 tahun. Rasa lapar yang terus-menerus menyebabkan sering makan dan mengonsumsi dalam porsi besar. Perilaku mencari makanan yang tidak biasa, seperti menimbun makanan, atau memakan makanan beku atau bahkan sampah, dapat berkembang.
Dapatkah sindrom Prader-Willi tidak terdiagnosis?
Pengujian dini diperlukan, karena diagnosis dini memungkinkan pengobatan tepat waktu. Beberapa orang dengan PWS tidak menerima diagnosis, atau mereka salah mendiagnosis sindrom Down atau gangguan spektrum autisme (ASD), karena beberapa fitur dari kondisi ini tumpang tindih dengan PWS.
Dapatkah sindrom Prader-Willi dideteksi sebelum lahir?
Skrining prenatal noninvasif(NIPS) – juga disebut pengujian prenatal noninvasif (NIPT) atau pengujian DNA bebas sel – sekarang tersedia untuk sindrom Prader-Willi (PWS). Pengujian dapat dilakukan kapan saja setelah usia kehamilan 9-10 minggu karena DNA dari janin beredar dalam darah ibu.
