Lamellar ichthyosis (LI) adalah kelainan kulit genetik langka yang muncul saat lahir . Ini adalah salah satu dari tiga kelainan kulit genetik yang disebut autosomal resesif kongenital ichthyoses (ARCI). Dua lainnya dikenal sebagai harlequin ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (bayi collodion; eritroderma ichthyosiform bawaan; xeroderma; deskuamasi bayi baru lahir) adalah kelainan kulit bawaan. Hal ini ditandai dengan kulit umum, merah tidak normal, kering, dan kasar dengan sisik putih besar kasar dan halus. Rasa gatal (pruritus) biasanya juga berkembang. https://rarediseases.org penyakit langka ichthyosis
Ichthyosis - NORD (Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka)
dan eritroderma iktiosiformis kongenital.
Mutasi genetik apa yang menyebabkan iktiosis pipih?
Mutasi pada gen TGM1 bertanggung jawab atas sekitar 90 persen kasus ichthyosis lamelar. Gen TGM1 memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut transglutaminase 1.
Bagaimana iktiosis pipih diturunkan?
Meskipun kondisi ini mungkin disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada salah satu dari beberapa gen yang berbeda, sekitar 90% kasus disebabkan oleh mutasi pada gen TGM1. Iktiosis pipih umumnya diturunkan secara secara resesif autosomal. Perawatan didasarkan pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.
Apakah ichthyosis adalah genetikgangguan?
Ichthyosis vulgaris biasanya disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Anak-anak yang mewarisi gen yang rusak hanya dari satu orang tua memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan. Mereka yang mewarisi dua gen yang rusak memiliki bentuk ichthyosis vulgaris yang lebih parah.
Apakah iktiosis pipih fatal?
Meskipun sebagian besar neonatus dengan iktiosis kongenital resesif autosomal (ARCI) adalah bayi collodion, presentasi klinis dan tingkat keparahan ARCI dapat bervariasi secara signifikan, mulai dari iktiosis harlequin, bentuk yang parah dan sering fatal, untuk iktiosis pipih (LI) dan iktiosiformis kongenital (nonbullous) …
