Pada retinoblastoma herediter, mutasi pada gen RB1 tampaknya diwariskan dalam pola dominan autosomal. Pewarisan autosomal dominan berarti bahwa satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk meningkatkan risiko kanker.
Apakah retinoblastoma merupakan kelainan genetik?
Dapatkah retinoblastoma diturunkan? Sekitar 40 persen anak-anak dengan retinoblastoma memiliki bentuk kondisi yang diturunkan. Beberapa anak dengan retinoblastoma herediter mewarisi mutasi RB1 dari orang tua yang menderita retinoblastoma saat kecil.
Mutasi genetik apa yang menyebabkan retinoblastoma?
Retinoblastoma herediter atau bilateral
Sekitar 1 dari 3 anak dengan retinoblastoma memiliki mutasi germline pada satu gen RB1; yaitu, mutasi gen RB1 ada di semua sel dalam tubuh. Pada sebagian besar anak-anak ini (75%), mutasi ini terjadi sangat awal dalam perkembangan, saat masih dalam kandungan.
Kapan dasar genetik retinoblastoma pertama kali dijelaskan?
Model fungsi gen supresor tumor pertama kali diusulkan oleh Alfred Knudson pada tahun 1970-an yang secara tepat menjelaskan mekanisme herediter retinoblastoma. Jika kedua alel gen ini bermutasi, protein menjadi tidak aktif dan menyebabkan perkembangan retinoblastoma.
Apa itu retinoblastoma dan apa dasar genetiknya?
Retinoblastoma disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen retinoblastoma 1 (RB1) pada retinoblast. Mutasi tersebut menyebabkan retinoblast tumbuh di luar kendali dan membentuk tumor yang disebut retinoblastoma. Ada 2 salinan gen RB1 di setiap sel.
