Sistinosis disebabkan oleh mutasi gen CTNS dan diturunkan sebagai penyakit resesif autosomal.
Apa yang dilakukan cystinosis pada tubuh?
Pada orang dengan cystinosis, penumpukan sistin dapat menyebabkan pembentukan kristal. Sistinosis dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh, termasuk mata, otot, otak, jantung, sel darah putih, tiroid, dan pankreas. Sistinosis juga dapat menyebabkan masalah serius pada ginjal.
Bagaimana cystinosis menyebabkan sindrom Fanconi?
Sistinosis adalah penyebab herediter paling umum dari sindrom Fanconi ginjal pada anak-anak. Ini adalah gangguan penyimpanan lisosom resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen CTNS yang mengkode protein pembawa sistinosin, mengangkut sistin keluar dari kompartemen lisosom.
Apakah cystinosis menyebabkan batu ginjal?
Gejala cystinosis non-nefropatik (okular) yang paling umum adalah penumpukan kristal di kornea mata, yang menyebabkan rasa sakit dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya (fotosensitifitas). Mereka dengan cystinosis non-nefropati biasanya tidak mengalami masalah ginjal atau gejala lain yang terkait dengan cystinosis.
Apa yang terjadi pada cystinosis?
Sistinosis adalah suatu kondisi yang ditandai dengan akumulasi asam amino sistin (suatu bahan penyusun protein) di dalam sel. Sistin yang berlebihan merusak sel dan seringkali membentuk kristal yang dapat terbentuknaik dan menyebabkan masalah pada banyak organ dan jaringan.
