SISTINOSIS NON-NEFROPATIS. Juga dikenal sebagai okular atau "jinak" cystinosis, bentuk ini biasanya mempengaruhi orang dewasa selama usia paruh baya; itu pernah disebut cystinosis dewasa. Penyakit ginjal tidak terjadi pada orang-orang ini. Gangguan tersebut tampaknya hanya mempengaruhi mata.
Apa itu cystinosis nefropatik?
Sistinosis Nefropatik adalah penyakit langka yang biasanya muncul pada bayi dan anak-anak di usia muda. Ini adalah kondisi seumur hidup, tetapi perawatan yang tersedia, seperti terapi cysteamine dan transplantasi ginjal, telah memungkinkan orang dengan penyakit ini untuk hidup lebih lama.
Dokter macam apa yang menangani cystinosis nefropatik?
Ahli nefrologi adalah spesialis penyakit ginjal dan merupakan penyedia layanan kesehatan utama untuk pasien cystinosis.
Apa itu cystinosis kongenital?
Sistinosis adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan akumulasi asam amino sistin di dalam sel, membentuk kristal yang dapat menumpuk dan merusak sel. Kristal ini berdampak negatif pada banyak sistem dalam tubuh, terutama ginjal dan mata.
Apakah cystinosis menyebabkan batu ginjal?
Gejala cystinosis non-nefropatik (okular) yang paling umum adalah penumpukan kristal di kornea mata, yang menyebabkan rasa sakit dan peningkatan kepekaan terhadap cahaya (fotosensitifitas). Mereka dengan cystinosis non-nefropati biasanya tidak mengalami masalah ginjal atau apapungejala lain yang terkait dengan cystinosis.
