Kelumpuhan periodik hiperkalemia (HYPP, HyperKPP) adalah kelainan dominan autosomal yang diturunkan yang mempengaruhi saluran natrium di sel otot dan kemampuan untuk mengatur kadar kalium dalam darah.
Apakah kelumpuhan periodik hipokalemia dapat diturunkan?
Kelumpuhan periodik hipokalemia (HOKPP) diwariskan secara autosomal dominan. Ini berarti bahwa perubahan (mutasi) hanya pada satu salinan dari salah satu gen yang bertanggung jawab di setiap sel sudah cukup untuk menyebabkan gejala kondisi.
Jenis mutasi apa yang menyebabkan kelumpuhan periodik hiperkalemia?
Mutasi pada gen SCN4A dapat menyebabkan paralisis periodik hiperkalemia. Gen SCN4A memberikan instruksi untuk membuat protein yang berperan penting pada otot yang digunakan untuk bergerak (otot rangka). Agar tubuh dapat bergerak secara normal, otot-otot ini harus tegang (berkontraksi) dan rileks secara terkoordinasi.
Bagaimana paralisis periodik hiperkalemia mempengaruhi membran sel?
Paralisis periodik hipokalemia
Disfungsi saluran ion dapat menghambat kontraksi dengan merusak potensial aksi yang ditembakkan di sepanjang membran. Gejala khas dari fenomena ini dikenal sebagai “paralisis periodik”, suatu bentuk kelemahan paroksismal yang terjadi tanpa adanya sambungan neuromuskular atau penyakit neuron motorik.
Apa yang memicu kelumpuhan periodik hipokalemia?
Pengantar. Paralisis periodik hipokalemik (HypoKPP) adalah kelainan langka yang ditandai dengan terjadinya kelemahan otot yang parah secara episodik, biasanya dipicu oleh olahraga berat atau diet tinggi karbohidrat. Episode hipoKPP berhubungan dengan kadar kalium serum yang rendah.
