Sistinosis menengah biasanya mulai mempengaruhi individu sekitar usia dua belas hingga lima belas tahun. Ginjal yang tidak berfungsi dan kristal kornea adalah fitur awal utama dari gangguan ini. Jika cystinosis menengah tidak diobati, gagal ginjal total akan terjadi, tetapi biasanya tidak sampai remaja akhir hingga pertengahan dua puluhan.
Bagaimana Anda tahu jika Anda menderita cystinosis?
Diagnosis sistinosis dapat dikonfirmasi dengan mengukur kadar sistin dalam sel darah putih tertentu (“leukosit polimorfonuklear”). Pemeriksaan urin dapat mengungkapkan kelebihan kehilangan nutrisi termasuk mineral, elektrolit, asam amino, karnitin dan air, yang merupakan indikasi sindrom Fanconi ginjal.
Kapan cystinosis didiagnosis?
Diagnosis Sistinosis
1. Sistinosis harus dicurigai pada semua pasien dengan gagal tumbuh dan tanda-tanda sindrom Fanconi ginjal, karena merupakan penyebab paling umum dari sindrom Fanconi yang diturunkan pada anak-anak. Deteksi peningkatan kandungan sistin intraseluler adalah landasan untuk diagnosis.
Apa yang terjadi pada cystinosis?
Sistinosis adalah suatu kondisi yang ditandai dengan akumulasi asam amino sistin (suatu bahan penyusun protein) di dalam sel. Kelebihan sistin merusak sel dan sering membentuk kristal yang dapat menumpuk dan menyebabkan masalah pada banyak organ dan jaringan.
Seberapa umum sistinosis nefropatik?
Sistinosis nefropatik adalahgangguan metabolisme autosomal resesif. Ini adalah penyakit langka dengan dampak seumur hidup pada pasien. Insidensi sistinosis nefropatik per tahun adalah ~1:150, 000 hingga 200,000 kelahiran hidup dan prevalensinya adalah ~1,6 per juta penduduk.
