Penghapusan daerah tertentu dari kromosom 1 dan kromosom 11 berhubungan dengan neuroblastoma. Para peneliti percaya bahwa bagian yang terhapus dalam kromosom ini dapat mengandung gen yang mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali, yang disebut gen supresor tumor.
Mutasi gen apa yang menyebabkan neuroblastoma?
Neuroblastoma herediter disebabkan oleh perubahan pada salah satu dari dua gen: ALK atau PHOX2B. Gen membawa informasi yang memberitahu sel-sel di dalam tubuh bagaimana berfungsi. Gen ALK dan PHOX2B mengontrol bagaimana dan kapan sel saraf tumbuh, membelah dan mati.
Apakah neuroblastoma autosomal dominan atau resesif?
Hal ini biasanya diwariskan dengan cara autosomal dominan, dengan penetrasi yang tidak lengkap dan, mirip dengan retinoblastoma, sesuai dengan model two-hit klasik [26, 27]. Selain itu, beberapa anggota keluarga yang memiliki mutasi genetik predisposisi tidak mengembangkan neuroblastoma [28, 29].
Di mana neuroblastoma dapat ditemukan?
Neuroblastoma paling sering muncul di dan di sekitar kelenjar adrenal, yang memiliki asal yang mirip dengan sel saraf dan berada di atas ginjal. Namun, neuroblastoma juga dapat berkembang di daerah lain di perut dan di dada, leher, dan dekat tulang belakang, di mana terdapat kelompok sel saraf.
Apa penyebab utama neuroblastoma?
Penyebab. Neuroblastoma terjadi ketika neuroblas tumbuhdan membelah di luar kendali bukannya berkembang menjadi sel saraf. Penyebab pasti dari pertumbuhan abnormal ini tidak diketahui, tetapi para ilmuwan percaya bahwa cacat pada gen neuroblas memungkinkannya membelah secara tak terkendali.