Penyakit beta thalassemia bukan bentuk penyakit sel sabit, tetapi merupakan penyakit serius seumur hidup. Orang yang memiliki penyakit beta thalassemia tidak membuat hemoglobin yang cukup. Jumlah hemoglobin yang dapat diproduksi seorang anak, menentukan apakah seorang anak menderita: Beta Thalassemia Intermedia.
Dapatkah Anda menderita sel sabit dan talasemia?
Orang yang terkena talasemia beta sabit mewarisi mutasi yang berbeda pada gen HBB dari setiap orang tua: satu yang menghasilkan hemoglobin sabit (disebut sifat sabit) dan yang kedua menghasilkan penurunan kadar hemoglobin fungsional (disebut talasemia beta).
Apakah Anda sel sabit atau pembawa talasemia?
Orang hanya memiliki penyakit sel sabit atau talasemia jika mereka mewarisi 2 gen hemoglobin yang tidak biasa: 1 dari ibu mereka dan 1 dari ayah mereka. Orang yang mewarisi hanya 1 gen yang tidak biasa dikenal sebagai pembawa atau memiliki sifat. Carrier sehat dan tidak memiliki penyakit.
Apa itu thalassemia dan sel sabit?
Penyakit sel sabit dan talasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kesalahan pada gen untuk hemoglobin, zat yang terdiri dari protein ("globin") ditambah molekul besi ("heme ") yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen di dalam sel darah merah.
Apakah sel sabit dapat disembuhkan?
Transplantasi sel induk atau sumsum tulang adalah satu-satunya obat untuk penyakit sel sabit, tetapi tidak sering dilakukan karenarisiko signifikan yang terlibat. Sel induk adalah sel khusus yang diproduksi oleh sumsum tulang, jaringan spons yang ditemukan di tengah beberapa tulang. Mereka bisa berubah menjadi berbagai jenis sel darah.
