2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Anemia sel sabit adalah penyakit pleiotropik karena ekspresi satu gen HBB yang bermutasi menghasilkan banyak konsekuensi di seluruh tubuh.
Apakah Anemia Sel Sabit Antagonis Pleiotropi?
Anemia sel sabit, Beta-thalassemia, dan cystic fibrosis adalah beberapa contoh lain dari peran pleiotropi antagonis mungkin bermain dalam kelainan genetik.
Apa contoh pleiotropi?
Salah satu contoh pleiotropi pada manusia yang paling banyak dikutip adalah fenilketonuria (PKU). Gangguan ini disebabkan oleh kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase, yang diperlukan untuk mengubah asam amino esensial fenilalanin menjadi tirosin.
Penyakit apa yang disebabkan oleh pleiotropi?
Salah satu contoh pleiotropi adalah sindrom Marfan, kelainan genetik manusia yang mempengaruhi jaringan ikat. Penyakit ini umumnya menyerang mata, jantung, pembuluh darah, dan kerangka. Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen manusia yang mengakibatkan pleiotropi.
Apa itu pleiotropi jelaskan?
: fenomena gen tunggal yang mempengaruhi dua atau lebih sifat fenotipik yang berbeda: kualitas atau keadaan menjadi pleiotropik Dalam genetika, ada konsep yang disebut pleiotropi, yang mengandaikan bahwa satu gen dapat mempengaruhi banyak sifat. [
Direkomendasikan:
Apakah anemia sel sabit sudah sembuh?
Saat ini, satu-satunya metode yang ditetapkan untuk menyembuhkan penyakit sel sabit adalah transplantasi sumsum tulang. Namun, hanya sedikit pasien yang memiliki donor yang cocok, dan bahkan dengan donor yang cocok, pasien berisiko terkena infeksi serius dan respons imun yang merugikan, terkadang mematikan.
Apakah malaria menyebabkan sel sabit?
Karena malaria P. falciparum telah menjadi penyebab utama kematian di Afrika sejak zaman dahulu, sifat sel sabit sekarang lebih sering ditemukan di Afrika dan pada orang-orang keturunan Afrika dibandingkan dengan kelompok populasi lainnya. Apa hubungan antara malaria dan penyakit sel sabit?
Pada penyakit sel sabit, ciri-ciri sel berbentuk sabit adalah?
Pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk seperti sabit atau bulan sabit. Sel-sel kaku dan lengket ini dapat tersangkut di pembuluh darah kecil, yang dapat memperlambat atau menghalangi aliran darah dan oksigen ke bagian-bagian tubuh.
Dapatkah anemia sel sabit dicegah?
Anemia sel sabit adalah kelainan darah yang diturunkan. Karena itu adalah kondisi genetik seseorang sejak lahir, tidak ada cara untuk mencegah penyakit, jadi para ilmuwan terus-menerus menyelidiki cara agar penyakit ini dapat dihentikan sebelum diteruskan ke generasi berikutnya.
Manakah yang cacat pada anemia sel sabit?
Normal sel darah merah bulat dan berbentuk cakram. Pada anemia sel sabit, beberapa sel darah merah menjadi cacat, sehingga terlihat seperti sabit yang digunakan untuk memotong gandum. Sel-sel berbentuk tidak biasa ini memberi nama penyakit ini.
