Pada anemia sel sabit, sel darah merah berbentuk seperti sabit atau bulan sabit. Sel-sel kaku dan lengket ini dapat tersangkut di pembuluh darah kecil, yang dapat memperlambat atau menghalangi aliran darah dan oksigen ke bagian-bagian tubuh.
Apa penyebab anemia sel sabit?
Sel dengan hemoglobin sel sabit kaku dan lengket. Ketika mereka kehilangan oksigen, mereka membentuk bentuk sabit atau bulan sabit, seperti huruf C. Sel-sel ini saling menempel dan tidak dapat dengan mudah bergerak melalui pembuluh darah.
Apa yang menyebabkan bentuk sel sabit yang khas?
Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi sel darah merah dengan versi abnormal hemoglobin, protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Perubahan hemoglobin dikenal sebagai hemoglobin S, atau hemoglobin sabit, karena menyebabkan sel darah merah yang biasanya berbentuk oval menjadi berbentuk sabit.
Jenis mutasi apa yang menyebabkan sel menjadi penyakit sel sabit?
Penyakit sel sabit disebabkan oleh mutasi pada gen beta-globin (HBB) yang mengarah pada produksi versi abnormal dari subunit hemoglobin - protein yang bertanggung jawab untuk membawa oksigen dalam sel darah merah. Versi protein yang bermutasi ini dikenal sebagai hemoglobin S.
Apa saja 4 jenis mutasi?
Ringkasan
- Mutasi germline terjadi pada gamet. Mutasi somatik terjadi pada sel tubuh lainnya.
- Perubahan kromosom adalah mutasi yang mengubah struktur kromosom.
- Mutasi titik mengubah satu nukleotida.
- Mutasi frameshift adalah penambahan atau penghapusan nukleotida yang menyebabkan pergeseran kerangka baca.
