Sekuens myostatin Piedmont mengandung mutasi missense di exon 3, menghasilkan substitusi tirosin untuk sistein invarian di wilayah matang protein.
Mutasi seperti apa pada DNA orang Piedmont yang mungkin menyebabkan hipertrofi otot?
Mutasi missense MSTN Piedmont G938A diterjemahkan ke protein myostatin C313Y. Mutasi ini mengubah fungsi MSTN sebagai pengatur negatif pertumbuhan otot, sehingga menyebabkan hipertrofi otot. MiRNA dapat berperan dalam modulasi hipertrofi otot rangka dengan menurunkan ekspresi gen.
Jenis mutasi apa yang terjadi pada gen myostatin?
Setidaknya satu mutasi pada gen MSTN telah ditemukan menyebabkan hipertrofi otot terkait myostatin, suatu kondisi langka yang ditandai dengan peningkatan massa dan kekuatan otot. Mutasi, yang ditulis sebagai IVS1+5G>A, mengganggu cara instruksi gen digunakan untuk membuat myostatin.
Mutasi apa yang dimaksud dengan otot rangkap?
Double muscling adalah istilah yang digunakan untuk menunjukkan karakteristik hipertrofi otot pada sapi dan domba Texel. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen myostatin (MSTN), yang mengkode faktor pengatur pertumbuhan myostatin. Hipertrofi otot timbul dari peningkatan jumlah total serat.
Jenis mutasi apa yang terjadi pada myostatin Blue Belgia?
Double muscling (meningkatmassa otot) adalah karakteristik yang ditemukan pada jenis sapi yang disebut Belgian Blue. Karakteristik otot ganda telah ditelusuri ke single, autosomal, mutasi gen, menyebabkan penghapusan sebelas pasangan basa pada gen myostatin. Ini menghasilkan protein yang tidak berfungsi.