Jika ada satu alel normal dan satu alel abnormal pada lokus tertentu, seperti yang terlihat pada kelainan kerentanan kanker dominan autosomal yang diturunkan, hilangnya alel normal menghasilkan lokus dengan nofungsi normal.
Apa itu LOH pada kanker?
Hilangnya heterozigositas (LOH) adalah peristiwa genetik umum dalam perkembangan kanker, dan diketahui terlibat dalam hilangnya somatik alel tipe liar pada banyak sindrom kanker bawaan.
Bagaimana LOH menyebabkan kanker?
Kehilangan heterozigositas (LOH) mengacu pada jenis mutasi genetik spesifik di mana terjadi hilangnya satu salinan normal gen atau sekelompok gen. Dalam beberapa kasus, hilangnya heterozigositas dapat berkontribusi pada perkembangan kanker.
Bagaimana cara menentukan kehilangan heterozigositas?
Hilangnya heterozigositas dapat diidentifikasi pada kanker dengan mencatat adanya heterozigositas pada lokus genetik dalam DNA germline organisme, dan tidak adanya heterozigositas pada lokus tersebut dalam kanker sel.
Di mana LOH terjadi?
LOH terjadi ketika sel kanker yang awalnya heterozigot pada suatu lokus kehilangan salah satu dari dua alelnya pada lokus tersebut, baik dengan penghapusan sederhana satu alel (copy-loss LOH), atau dengan penghapusan satu alel disertai dengan duplikasi alel yang tersisa (LOH copy-netral).