Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) pertama kali dijelaskan oleh Landouzy dan Dejerine di 1885, dan oleh karena itu dinamai menurut nama mereka. Duchenne telah menerbitkan foto pasien FSH yang khas pada tahun 1862, tetapi penyakit itu masih dikenal sebagai penyakit Landouzy-Dejerine.
Siapa yang menemukan FSHD?
Landouzy dan Dejerine pertama kali mendeskripsikan FSHD pada tahun 1884. Tyler dan Stephens mendeskripsikan keluarga besar dari Utah di mana 6 generasi terpengaruh. W alton dan Nattrass menetapkan FSHD sebagai distrofi otot yang berbeda dengan kriteria diagnostik yang spesifik.
Gen apa yang menyebabkan distrofi otot facioscapulohumeral?
Distrofi otot Facioscapulohumeral disebabkan oleh perubahan genetik yang melibatkan lengan panjang (q) kromosom 4. Kedua jenis penyakit tersebut dihasilkan dari perubahan pada daerah DNA di dekat ujung kromosom yang dikenal sebagai D4Z4.
Apa itu Facioscapulohumeral?
Distrofi otot Facioscapulohumeral (FSH) adalah suatu bentuk distrofi otot yang paling sering menyebabkan kelemahan progresif pada daerah wajah, lengan atas dan bahu, meskipun gejalanya dapat mempengaruhi kaki seperti dengan baik. Penyakit ini disebabkan oleh degenerasi otot akibat hilangnya kromosom pada gen seseorang.
Apakah FSHD serius?
Meskipun keterlibatan jantung kadang-kadang dapat menjadi faktor dalam FSHD, jarang parah dan sering ditemukan hanya denganpengujian khusus. Beberapa ahli baru-baru ini merekomendasikan pemantauan fungsi jantung pada mereka dengan FSHD.
