2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH) pertama kali dijelaskan oleh Landouzy dan Dejerine di 1885, dan oleh karena itu dinamai menurut nama mereka. Duchenne telah menerbitkan foto pasien FSH yang khas pada tahun 1862, tetapi penyakit itu masih dikenal sebagai penyakit Landouzy-Dejerine.
Siapa yang menemukan FSHD?
Landouzy dan Dejerine pertama kali mendeskripsikan FSHD pada tahun 1884. Tyler dan Stephens mendeskripsikan keluarga besar dari Utah di mana 6 generasi terpengaruh. W alton dan Nattrass menetapkan FSHD sebagai distrofi otot yang berbeda dengan kriteria diagnostik yang spesifik.
Gen apa yang menyebabkan distrofi otot facioscapulohumeral?
Distrofi otot Facioscapulohumeral disebabkan oleh perubahan genetik yang melibatkan lengan panjang (q) kromosom 4. Kedua jenis penyakit tersebut dihasilkan dari perubahan pada daerah DNA di dekat ujung kromosom yang dikenal sebagai D4Z4.
Apa itu Facioscapulohumeral?
Distrofi otot Facioscapulohumeral (FSH) adalah suatu bentuk distrofi otot yang paling sering menyebabkan kelemahan progresif pada daerah wajah, lengan atas dan bahu, meskipun gejalanya dapat mempengaruhi kaki seperti dengan baik. Penyakit ini disebabkan oleh degenerasi otot akibat hilangnya kromosom pada gen seseorang.
Apakah FSHD serius?
Meskipun keterlibatan jantung kadang-kadang dapat menjadi faktor dalam FSHD, jarang parah dan sering ditemukan hanya denganpengujian khusus. Beberapa ahli baru-baru ini merekomendasikan pemantauan fungsi jantung pada mereka dengan FSHD.
Direkomendasikan:
Kapan danau titicaca ditemukan?
Dalam 1968 Penjelajah Prancis Jacques Cousteau melakukan eksplorasi bawah laut selama satu setengah bulan. Berapa umur Danau Titicaca? Titicaca adalah salah satu dari kurang dari dua puluh danau purba di bumi, dan diperkirakan berusia juta tahun.
Kapan charabanc ditemukan?
Charabanc, (dari bahasa Prancis char bancs: "kereta dengan bangku"), kereta panjang beroda empat dengan beberapa baris kursi menghadap ke depan, berasal dari Prancis pada awal abad ke-19. Mengapa pelatih disebut charabanc? Asalnya kuda, nama charabanc adalah a korupsi dari char Perancis bancs.
Kapan pengontrol ditemukan?
Pengendali game pertama adalah dayung, ditemukan pada 1972 oleh ATARI. Apa pengontrol pertama? The Magnavox Odyssey adalah sistem game komersial pertama, dan pengontrolnya belum sempurna, tetapi efektif. Setiap kotak cokelat memiliki kenop plastik di bagian atas, yang memungkinkan gerakan vertikal dan horizontal.
Kapan armatur ditemukan?
penemuan oleh Wenström Dinamo berlubang, masih digunakan sampai sekarang, ditemukan pada 1880 oleh insinyur Swedia Jonas Wenström. Penemuan Faraday tahun 1831 tentang prinsip transformator arus bolak-balik (AC) tidak digunakan secara praktis sampai akhir tahun 1880-an ketika perdebatan sengit mengenai manfaat… Mengapa pematung menggunakan angker?
Kapan pesawat terbang ditemukan?
Pada 17 Desember 1903, Wilbur dan Orville Wright melakukan empat penerbangan singkat di Kitty Hawk dengan pesawat bertenaga pertama mereka. Wright bersaudara telah menemukan pesawat pertama yang sukses. Kapan pesawat menjadi umum? Terbang menjadi lebih dan lebih biasa di tahun 1960-an, dan umumnya merupakan urusan yang santai.
