2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Malformasi kavernosa serebral Malformasi ini, yang dapat bervariasi dalam ukuran dari 2 milimeter sampai beberapa sentimeter dengan diameter, mungkin turun-temurun tetapi paling sering terjadi sendiri.
Apakah malformasi kavernosa bersifat genetik?
Gen membentuk kode yang menentukan bagaimana tubuh seseorang disatukan. Sangat jarang, kesalahan dalam kode dapat menyebabkan kavernoma otak – ini dikenal sebagai penyebab genetik. Kebanyakan kavernoma tidak memiliki penyebab genetik.
Seberapa umum malformasi kavernosa familial?
Familial cerebral cavernous malformation (FCCM) mewakili sekitar 20% dari semua kasus CCM dengan perkiraan prevalensi 1/5, 000 -1/10, 000 dan oleh karena itu jarang terjadi, berlawanan dengan CCM sporadis yang tidak. Efek pendiri yang kuat telah ditemukan dalam keluarga CCM Hispanik-Amerika.
Apakah Anda terlahir dengan malformasi kavernosa?
Kira-kira satu dari 200 orang menderita kavernoma. Banyak yang hadir saat lahir, dan beberapa berkembang di kemudian hari, biasanya bersama dengan kelainan endovaskular lainnya seperti malformasi vena. Sebagian besar tidak memiliki riwayat keluarga kavernoma. Namun, jika Anda memiliki lebih dari satu, kami mungkin mencurigai adanya komponen genetik.
Apakah angioma bersifat herediter?
Cherry angioma adalah pertumbuhan kulit yang cukup umum dengan ukuran yang bervariasi. Mereka dapat terjadi hampir di mana saja di tubuh, tetapi biasanya berkembang di batang tubuh. Mereka paling umum setelah usia 30 tahunpenyebabnya tidak diketahui, tetapi mereka cenderung diturunkan (genetik).
Direkomendasikan:
Apakah polip adenomatosa bersifat herediter?
Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah kondisi bawaan langka yang disebabkan oleh cacat pada gen adenomatous polyposis coli (APC). Kebanyakan orang mewarisi gen dari orang tua. Tetapi pada 25 hingga 30 persen orang, mutasi genetik terjadi secara spontan.
Seberapa umum malformasi kavernosa?
Sekitar 1 dari 100 hingga 200 orang memiliki malformasi kavernosa. Malformasi mungkin terbentuk sebelum atau segera setelah lahir. Beberapa mungkin tampak muncul dan menghilang seiring waktu pada pemindaian MRI lanjutan. Sekitar 25% orang dengan malformasi kavernosa di otak tidak pernah memiliki gejala.
Apakah tumor kelenjar hipofisis bersifat herediter?
Riwayat keluarga. Kebanyakan orang yang mengembangkan tumor hipofisis tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Namun jarang, tumor hipofisis dapat diturunkan dalam keluarga. Kadang-kadang ketika tumor hipofisis berjalan dalam keluarga, mereka ditemukan bersama dengan jenis tumor lain sebagai bagian dari sindrom genetik yang diturunkan dari sindrom genetik Epidemiologi.
Apakah defisiensi antitripsin alfa satu bersifat herediter?
Kondisi ini diturunkan dalam sebuah pola kodominan autosomal. Kodominan berarti bahwa dua versi gen yang berbeda mungkin aktif (diekspresikan), dan kedua versi berkontribusi pada sifat genetik. Versi (alel) paling umum dari gen SERPINA1, yang disebut M, menghasilkan tingkat antitripsin alfa-1 yang normal.
Apakah multiple myeloma bersifat herediter?
Riwayat keluarga. Multiple myeloma tampaknya berjalan di beberapa keluarga. Seseorang yang memiliki saudara kandung atau orang tua dengan myeloma lebih mungkin untuk mendapatkannya daripada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga ini.