2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Familial adenomatous polyposis (FAP) adalah kondisi bawaan langka yang disebabkan oleh cacat pada gen adenomatous polyposis coli (APC). Kebanyakan orang mewarisi gen dari orang tua. Tetapi pada 25 hingga 30 persen orang, mutasi genetik terjadi secara spontan.
Dapatkah poliposis adenomatosa familial melewati generasi?
FAP tidak melewatkan generasi. Di masa lalu, baik dokter maupun ilmuwan tidak dapat memprediksi siapa yang akan didiagnosis dengan FAP sampai adenoma berkembang di usus besar. Namun, pada tahun 1991, gen yang bertanggung jawab untuk FAP ditemukan dan diberi nama gen Adenomatous Polyposis Coli, atau APC.
Apakah ada tes genetik untuk poliposis adenomatosa familial?
Orang yang memiliki FAP atau AFAP dapat melakukan tes darah untuk melihat perubahan genetik pada gen APC atau gen MUTYH. Jika ditemukan perubahan gen tertentu yang mengganggu fungsi gen, anggota keluarga lain dapat didiagnosis dengan FAP atau AFAP jika diuji dan memiliki mutasi gen yang sama.
Bagaimana Anda tahu jika Anda memiliki poliposis adenomatosa familial?
Gejala Poliposis Adenomatous Familial
- Kotoran berdarah.
- Diare yang tidak dapat dijelaskan.
- Konstipasi yang lama.
- Kram perut.
- Pengurangan ukuran atau kaliber tinja.
- Gas sakit, kembung, kenyang.
- Penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan.
- Kelesuan dan muntah.
Apakah adenoma usus besar bersifat herediter?
Riwayat keluarga. Anda lebih mungkin untuk mengembangkan polip usus besar atau kanker jika Anda memiliki orang tua, saudara kandung atau anak dengan mereka. Jika banyak anggota keluarga memilikinya, risiko Anda bahkan lebih besar. Pada beberapa orang, hubungan ini'tidak turun-temurun.
Direkomendasikan:
Kapan mengulang kolonoskopi untuk polip adenomatosa?
Pasien dengan 1 atau 2 adenoma tubular kecil (< 10 mm) harus menjalani kolonoskopi ulang dalam 5 hingga 10 tahun. Pasien dengan polip bergerigi kecil (< 10 mm) tanpa displasia harus menjalani kolonoskopi ulang dalam 5 tahun. Kapan kolonoskopi harus diulang?
Apakah malformasi kavernosa bersifat herediter?
Malformasi kavernosa serebral Malformasi ini, yang dapat bervariasi dalam ukuran dari 2 milimeter sampai beberapa sentimeter dengan diameter, mungkin turun-temurun tetapi paling sering terjadi sendiri. Apakah malformasi kavernosa bersifat genetik?
Apakah tumor kelenjar hipofisis bersifat herediter?
Riwayat keluarga. Kebanyakan orang yang mengembangkan tumor hipofisis tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga. Namun jarang, tumor hipofisis dapat diturunkan dalam keluarga. Kadang-kadang ketika tumor hipofisis berjalan dalam keluarga, mereka ditemukan bersama dengan jenis tumor lain sebagai bagian dari sindrom genetik yang diturunkan dari sindrom genetik Epidemiologi.
Apakah defisiensi antitripsin alfa satu bersifat herediter?
Kondisi ini diturunkan dalam sebuah pola kodominan autosomal. Kodominan berarti bahwa dua versi gen yang berbeda mungkin aktif (diekspresikan), dan kedua versi berkontribusi pada sifat genetik. Versi (alel) paling umum dari gen SERPINA1, yang disebut M, menghasilkan tingkat antitripsin alfa-1 yang normal.
Apakah multiple myeloma bersifat herediter?
Riwayat keluarga. Multiple myeloma tampaknya berjalan di beberapa keluarga. Seseorang yang memiliki saudara kandung atau orang tua dengan myeloma lebih mungkin untuk mendapatkannya daripada seseorang yang tidak memiliki riwayat keluarga ini.
