Piebaldism ditandai dengan tidak adanya melanosit di bercak kulit dan rambut dan dengan adanya jambul putih pada sekitar 90% pasien. Piebaldisme adalah kelainan autosomal dominan yang langka dimana sekitar 75% kasus disebabkan oleh mutasi pada gen KIT.
Apakah piebaldisme umum?
Kondisi ini sangat umum pada tikus, kelinci, anjing, domba, rusa, sapi, dan kuda-di mana pembiakan selektif telah meningkatkan insiden mutasi-tetapi terjadi di antara simpanse dan primata lainnya jarang seperti di antara manusia. Piebaldisme tidak berhubungan dengan kondisi seperti vitiligo atau poliosis.
Apakah piebaldisme mengancam jiwa?
Piebaldisme sendiri bukanlah kondisi yang mengancam jiwa, tetapi beberapa orang mungkin mengalami gejala psikologis karena kondisi kulit mereka. Berbicara dengan dokter kulit atau psikiater dapat membantu mengatasi perasaan ini.
Apakah piebaldisme merupakan sifat yang dominan?
Piebaldisme adalah gangguan autosomal dominan yang langka ditandai dengan tidak adanya melanosit bawaan di daerah kulit dan rambut yang terkena akibat mutasi gen c-kit, yang mempengaruhi diferensiasi dan migrasi melanoblas dari neural crest selama kehidupan embrio.
Apakah piebaldisme diwariskan?
Kondisi ini muncul saat lahir dan biasanya tidak berubah sepanjang hidup. Itu diwarisi secara autosomal dominan dandisebabkan oleh mutasi pada gen KIT.
