Diagnosis definitif ditegakkan dengan biopsi hati atau otopsi. Sebagian besar bayi yang terkena mengalami gangguan tersebut selama minggu-minggu awal kehidupan.
Bagaimana Anda menguji kesalahan metabolisme bawaan?
Kesalahan metabolisme bawaan dapat muncul di dalam rahim; pada bayi baru lahir; atau pada anak-anak, remaja, dan dewasa. Beberapa IEM dapat dideteksi dalam rahim dengan penggunaan ultrasonografi. Paling umum, IEM terdeteksi pada skrining bayi baru lahir.
Bagaimana gangguan metabolisme didiagnosis?
Dokter mendiagnosis gangguan metabolisme dengan tes skrining. Tes darah dan pemeriksaan fisik adalah bagian standar dari proses diagnosis. Dengan banyaknya kelainan metabolisme bawaan, setiap jenis tes atau skrining akan berbeda.
Dapatkah Inborn Errors of Metabolism didiagnosis dengan tes DNA?
Hasil saat ini menunjukkan bahwa analisis genetik menggunakan panel sekuensing generasi berikutnya yang diperluas dapat digunakan sebagai tes konfirmasi untuk dugaan kesalahan metabolisme bawaan yang terdeteksi dalam program skrining bayi baru lahir. Tes biokimia dapat sangat membantu ketika diagnosis tidak jelas.
Kapan Anda harus mencurigai adanya kelainan metabolisme bawaan?
Penyakit metabolik yang tidak terdiagnosis harus dipertimbangkan pada anak yang lebih tua (>5 thn), remaja, atau bahkan orang dewasa dengan kelainan neurologis atau psikiatri yang tidak kentara.
