2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Kesalahan metabolisme bawaan (Inborn Error of Metabolism/IEM) adalah kondisi genetik yang menghalangi jalur metabolisme yang terlibat dalam pemecahan nutrisi dan pembentukan energi. Gangguan jalur metabolisme ini menghasilkan spektrum temuan klinis yang mempengaruhi berbagai sistem organ.
Apa kesalahan metabolisme bawaan yang paling umum?
Phenylketonuria KlinikBentuk PKU yang paling umum terjadi karena tidak adanya enzim tunggal, fenilalanin hidroksilase dan merupakan kesalahan metabolisme bawaan yang paling umum diketahui.
Apa yang dimaksud dengan kelainan metabolisme bawaan?
Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik (diwariskan) yang langka di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan tersebut biasanya disebabkan oleh cacat pada protein (enzim) tertentu yang membantu memecah (memetabolisme) bagian-bagian makanan.
Apa saja contoh kesalahan metabolisme bawaan?
Contoh kesalahan metabolisme bawaan termasuk albinisme, sistinuria (penyebab batu ginjal), fenilketonuria (PKU), dan beberapa bentuk asam urat, sensitivitas terhadap sinar matahari, dan penyakit tiroid. Ini hanya sedikit dari ratusan kesalahan metabolisme bawaan yang diketahui.
Apa saja tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan?
Gejala
- Penurunan berat badan yang tidak diinginkan, atau kegagalan untuk menambah berat badan dan tumbuh pada bayi dan anak-anak.
- Kelelahan dan kekuranganenergi.
- Hipoglikemia atau gula darah rendah.
- Kebiasaan makan yang buruk.
- Masalah perut atau muntah.
- Tingginya kadar asam atau amonia dalam darah.
- Fungsi hati tidak normal.
- Keterlambatan perkembangan pada bayi dan anak.
Direkomendasikan:
Apa yang dimaksud dengan metabolisme?
metabolisme. (Ilmu: kedokteran) Perubahan atau mutasi; perubahan penyakit, gejala, atau pengobatan. Asal: NL, dari Gr. Mengubah; di luar – untuk melempar. Apa yang dimaksud dengan Oretis? : sediaan hidroklorotiazid -sebelumnya merek dagang AS.
Apa yang dimaksud dengan pengalihan kesalahan?
Blame-shifting atau “blaming the korban” adalah bentuk pengalihan konteks dan tindakan gila. Ketika Anda menghadapi mereka tentang sesuatu yang mereka lakukan atau mencoba untuk menetapkan batasan, mereka mengalihkan seluruh fokus kembali kepada Anda, dan dengan demikian menempatkan Anda pada posisi defensif.
Apa yang dimaksud dengan perwalian properti dengan bunga yang memenuhi syarat?
QTIP trust adalah jenis trust dan alat perencanaan perumahan yang digunakan di Amerika Serikat. "QTIP" adalah kependekan dari "Properti dengan Bunga yang Memenuhi Syarat". Apa yang dimaksud dengan perwalian properti dengan bunga yang dapat dihentikan?
Bagaimana cara mendiagnosis kesalahan metabolisme bawaan?
Diagnosis definitif ditegakkan dengan biopsi hati atau otopsi. Sebagian besar bayi yang terkena mengalami gangguan tersebut selama minggu-minggu awal kehidupan. Bagaimana Anda menguji kesalahan metabolisme bawaan? Kesalahan metabolisme bawaan dapat muncul di dalam rahim;
Apakah kesalahan ganda dihitung sebagai kesalahan yang tidak dipaksakan?
Kesalahan yang dihasilkan dari "pemaksaan" atau "tembakan agresif" akan dipaksakan. "Menurut definisi kesalahan ganda adalah kesalahan yang tidak dipaksakan." Apa yang dianggap sebagai kesalahan sendiri dalam tenis?
