Kesalahan metabolisme bawaan (Inborn Error of Metabolism/IEM) adalah kondisi genetik yang menghalangi jalur metabolisme yang terlibat dalam pemecahan nutrisi dan pembentukan energi. Gangguan jalur metabolisme ini menghasilkan spektrum temuan klinis yang mempengaruhi berbagai sistem organ.
Apa kesalahan metabolisme bawaan yang paling umum?
Phenylketonuria KlinikBentuk PKU yang paling umum terjadi karena tidak adanya enzim tunggal, fenilalanin hidroksilase dan merupakan kesalahan metabolisme bawaan yang paling umum diketahui.
Apa yang dimaksud dengan kelainan metabolisme bawaan?
Kesalahan metabolisme bawaan adalah kelainan genetik (diwariskan) yang langka di mana tubuh tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik. Gangguan tersebut biasanya disebabkan oleh cacat pada protein (enzim) tertentu yang membantu memecah (memetabolisme) bagian-bagian makanan.
Apa saja contoh kesalahan metabolisme bawaan?
Contoh kesalahan metabolisme bawaan termasuk albinisme, sistinuria (penyebab batu ginjal), fenilketonuria (PKU), dan beberapa bentuk asam urat, sensitivitas terhadap sinar matahari, dan penyakit tiroid. Ini hanya sedikit dari ratusan kesalahan metabolisme bawaan yang diketahui.
Apa saja tanda dan gejala kelainan metabolisme bawaan?
Gejala
- Penurunan berat badan yang tidak diinginkan, atau kegagalan untuk menambah berat badan dan tumbuh pada bayi dan anak-anak.
- Kelelahan dan kekuranganenergi.
- Hipoglikemia atau gula darah rendah.
- Kebiasaan makan yang buruk.
- Masalah perut atau muntah.
- Tingginya kadar asam atau amonia dalam darah.
- Fungsi hati tidak normal.
- Keterlambatan perkembangan pada bayi dan anak.
