2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Manifestasi klinis variabel cystic fibrosis (CF) menunjukkan pengaruh gen epistatik (pengubah). Misalnya, ileus mekonium terjadi pada sekitar 10-15% neonatus dengan cystic fibrosis; namun, faktor genetik dan/atau lingkungan yang terlibat belum ditentukan.
Apakah Fibrosis Kistik pleiotropik?
Gen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) diekspresikan di banyak jaringan berbeda dan memiliki banyak efek fenotipik. Dengan kata lain, itu adalah gen pleiotropik.
Apa saja contoh epistasis?
Contoh epistasis adalah interaksi antara warna rambut dan kebotakan. Sebuah gen untuk kebotakan total akan menjadi epistatik untuk satu untuk rambut pirang atau rambut merah. Gen warna rambut bersifat hipostatik terhadap gen kebotakan. Fenotipe kebotakan menggantikan gen untuk warna rambut, sehingga efeknya tidak bersifat aditif.
Kistik fibrosis pada gen apa?
Setiap orang memiliki dua salinan gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Seseorang harus mewarisi dua salinan gen CFTR yang mengandung mutasi -- satu salinan dari setiap orang tua -- untuk memiliki cystic fibrosis.
Apa itu genetika epistasis?
Epistasis adalah keadaan di mana ekspresi satu gen dipengaruhi oleh ekspresi satu atau lebih gen yang diwarisi secara independen. Misalnya, jika ekspresi gen 2 bergantung padaekspresi gen 1, tetapi gen 1 menjadi tidak aktif, maka ekspresi gen 2 tidak akan terjadi.
Direkomendasikan:
Kromosom apakah cystic fibrosis?
Fibrosis kistik adalah penyakit yang disebabkan oleh gen abnormal. Gen abnormal disebut mutasi genetik. Gen yang menyebabkan masalah pada CF ditemukan pada kromosom ketujuh. Ada banyak mutasi (gen abnormal) yang terbukti menyebabkan penyakit CF.
Bisakah menyembuhkan cystic fibrosis?
Setelah tiga dekade awal yang salah, terapi gen terhadap penyakit ini dalam uji klinis baru - dan bahkan ada harapan untuk sembuh. Apakah mungkin untuk menyembuhkan cystic fibrosis? Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah atau mengurangi komplikasi, dan membuat kondisi lebih mudah untuk dijalani.
Dapatkah Anda menyembuhkan cystic fibrosis?
Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah atau mengurangi komplikasi, dan membuat kondisi lebih mudah untuk dijalani. Diperlukan janji temu reguler untuk memantau kondisi dan rencana perawatan akan dibuat berdasarkan kebutuhan orang tersebut.
Apakah cystic fibrosis menular ke pasien cf lainnya?
Orang dengan CF tidak bisa bersama. Akibatnya, orang dengan CF menyimpan bakteri berbahaya di paru-paru mereka dan bakteri ini hanya menular ke orang lain dengan CF atau sistem kekebalan yang terganggu. Berita baiknya adalah CF sama sekali tidak menular atau berbahaya bagi orang sehat.
Apakah mereka menguji cystic fibrosis saat lahir?
Skrining bayi baru lahir (NBS) untuk cystic fibrosis dilakukan dalam beberapa hari pertama setelah lahir. Dengan mendiagnosis CF sejak dini, penyedia layanan kesehatan CF dapat membantu orang tua mempelajari cara untuk menjaga anak mereka tetap sehat dan menunda atau mencegah masalah kesehatan serius seumur hidup yang terkait dengan CF.
