Manifestasi klinis variabel cystic fibrosis (CF) menunjukkan pengaruh gen epistatik (pengubah). Misalnya, ileus mekonium terjadi pada sekitar 10-15% neonatus dengan cystic fibrosis; namun, faktor genetik dan/atau lingkungan yang terlibat belum ditentukan.
Apakah Fibrosis Kistik pleiotropik?
Gen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) diekspresikan di banyak jaringan berbeda dan memiliki banyak efek fenotipik. Dengan kata lain, itu adalah gen pleiotropik.
Apa saja contoh epistasis?
Contoh epistasis adalah interaksi antara warna rambut dan kebotakan. Sebuah gen untuk kebotakan total akan menjadi epistatik untuk satu untuk rambut pirang atau rambut merah. Gen warna rambut bersifat hipostatik terhadap gen kebotakan. Fenotipe kebotakan menggantikan gen untuk warna rambut, sehingga efeknya tidak bersifat aditif.
Kistik fibrosis pada gen apa?
Setiap orang memiliki dua salinan gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Seseorang harus mewarisi dua salinan gen CFTR yang mengandung mutasi -- satu salinan dari setiap orang tua -- untuk memiliki cystic fibrosis.
Apa itu genetika epistasis?
Epistasis adalah keadaan di mana ekspresi satu gen dipengaruhi oleh ekspresi satu atau lebih gen yang diwarisi secara independen. Misalnya, jika ekspresi gen 2 bergantung padaekspresi gen 1, tetapi gen 1 menjadi tidak aktif, maka ekspresi gen 2 tidak akan terjadi.
