2024 Pengarang: Elizabeth Oswald | [email protected]. Terakhir diubah: 2024-01-13 00:08
Fibrosis kistik adalah penyakit yang disebabkan oleh gen abnormal. Gen abnormal disebut mutasi genetik. Gen yang menyebabkan masalah pada CF ditemukan pada kromosom ketujuh. Ada banyak mutasi (gen abnormal) yang terbukti menyebabkan penyakit CF.
Dimana letak cystic fibrosis pada kromosom 7?
Fibrosis Kistik (CF) adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi banyak sistem. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), yang terletak di lengan panjang kromosom 7.
Apa yang dilakukan kromosom ke-7?
Kromosom 7 kemungkinan berisi 900 hingga 1, 000 gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein. Protein ini melakukan berbagai peran yang berbeda dalam tubuh.
Gen apa yang terletak pada kromosom 7?
Karya ini mungkin bermanfaat untuk penelitian cystic fibrosis, tuli, limfoma sel B dan kanker lainnya, gen yang ditemukan pada kromosom 7. Juga ditemukan gen untuk P-glikoprotein, protein yang memungkinkan sel kanker melawan obat antikanker.
Autisme terletak pada kromosom apa?
Duplikasi suatu wilayah pada kromosom X menyebabkan kelainan genetik yang ditandai dengan autisme parah, menurut sebuah penelitian yang diterbitkan 25 November di Annals of Neurology1.
Direkomendasikan:
Bisakah menyembuhkan cystic fibrosis?
Setelah tiga dekade awal yang salah, terapi gen terhadap penyakit ini dalam uji klinis baru - dan bahkan ada harapan untuk sembuh. Apakah mungkin untuk menyembuhkan cystic fibrosis? Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah atau mengurangi komplikasi, dan membuat kondisi lebih mudah untuk dijalani.
Dapatkah Anda menyembuhkan cystic fibrosis?
Tidak ada obat untuk cystic fibrosis, tetapi berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah atau mengurangi komplikasi, dan membuat kondisi lebih mudah untuk dijalani. Diperlukan janji temu reguler untuk memantau kondisi dan rencana perawatan akan dibuat berdasarkan kebutuhan orang tersebut.
Apakah cystic fibrosis epistasis?
Manifestasi klinis variabel cystic fibrosis (CF) menunjukkan pengaruh gen epistatik (pengubah). Misalnya, ileus mekonium terjadi pada sekitar 10-15% neonatus dengan cystic fibrosis; namun, faktor genetik dan/atau lingkungan yang terlibat belum ditentukan.
Apakah cystic fibrosis menular ke pasien cf lainnya?
Orang dengan CF tidak bisa bersama. Akibatnya, orang dengan CF menyimpan bakteri berbahaya di paru-paru mereka dan bakteri ini hanya menular ke orang lain dengan CF atau sistem kekebalan yang terganggu. Berita baiknya adalah CF sama sekali tidak menular atau berbahaya bagi orang sehat.
Apakah mereka menguji cystic fibrosis saat lahir?
Skrining bayi baru lahir (NBS) untuk cystic fibrosis dilakukan dalam beberapa hari pertama setelah lahir. Dengan mendiagnosis CF sejak dini, penyedia layanan kesehatan CF dapat membantu orang tua mempelajari cara untuk menjaga anak mereka tetap sehat dan menunda atau mencegah masalah kesehatan serius seumur hidup yang terkait dengan CF.
