Albinisme mencegah tubuh membuat cukup bahan kimia yang disebut melanin, yang memberi warna pada mata, kulit, dan rambut. Kebanyakan orang dengan albinisme okular memiliki mata biru. Tetapi pembuluh darah di dalamnya dapat terlihat melalui bagian yang berwarna (iris), dan mata dapat terlihat merah muda atau merah.
Bagaimana albinisme okular terjadi?
Albinisme okular tipe 1 dihasilkan dari mutasi pada gen GPR143. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang berperan dalam pigmentasi mata dan kulit. Ini membantu mengontrol pertumbuhan melanosom, yang merupakan struktur seluler yang memproduksi dan menyimpan pigmen yang disebut melanin.
Bagaimana cara kerja albinisme?
Albinisme mempengaruhi produksi melanin, pigmen yang mewarnai kulit, rambut, dan mata. Ini adalah kondisi seumur hidup, tetapi tidak bertambah buruk seiring waktu. Orang dengan albinisme memiliki jumlah melanin yang berkurang, atau tidak ada melanin sama sekali. Hal ini dapat mempengaruhi warna dan penglihatan mereka.
Dapatkah Anda memperbaiki okular albinisme?
Karena albinisme adalah kelainan genetik, tidak dapat disembuhkan. Perawatan berfokus pada perawatan mata yang tepat dan pemantauan kulit untuk tanda-tanda kelainan. Tim perawatan Anda mungkin melibatkan dokter perawatan primer dan dokter spesialis perawatan mata (dokter mata), perawatan kulit (dokter kulit), dan genetika.
Apa saja gejala albinisme okular?
Tanda dan gejala mungkin termasuk pengurangan warna padairis dan retina (hipopigmentasi okular); hipoplasia foveal (keterbelakangan); gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nistagmus); penglihatan yang buruk; persepsi kedalaman yang buruk; mata yang tidak melihat ke arah yang sama (strabismus); dan meningkatkan kepekaan terhadap cahaya.
