Nama Alkaptonuria berasal dari kata Arab "alkali" (berarti alkali) dan kata Yunani yang berarti "menyedot oksigen dengan rakus dalam alkali". Nama tersebut dibuat oleh Boedeker pada tahun 1859 setelah ia menemukan sifat pereduksi yang tidak biasa dalam urin pasien.
Alkaptonuria disebabkan oleh apa?
Gen yang terlibat dalam alkaptonuria adalah gen HGD. Ini memberikan instruksi untuk membuat enzim yang disebut oksidase homogentisat, yang diperlukan untuk memecah asam homogentisat. Anda perlu mewarisi dua salinan gen HGD yang salah (satu dari setiap orang tua) untuk mengembangkan alkaptonuria.
Di mana ditemukan alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah penyakit langka. Menurut National Institutes of He alth, kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia, tetapi lebih sering terjadi di Slovakia dan Republik Dominika, mempengaruhi sekitar 1 dari 19, 000 orang.
Siapa yang menemukan penyakit alkaptonuria?
Kemudian, senyawa ini diidentifikasi sebagai asam homogentisat. Pada tahun 1890, dokter Inggris Archibald Garrod memeriksa urin anak laki-laki berusia 3 bulan – berwarna kuning kecoklatan dan Dr. Garrod mendiagnosis alkaptonuria.
Seberapa umum alkaptonuria?
Kondisi ini jarang terjadi, mempengaruhi 1 pada 250.000 hingga 1 juta orang di seluruh dunia. Alkaptonuria lebih sering terjadi di daerah tertentu di Slovakia (di mana ia memiliki insiden sekitar 1 dari 19.000 orang)dan di Republik Dominika.
