kata benda Patologi. ekskresi berlebihan asam homogentisat dalam urin, disebabkan oleh kelainan herediter dari metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apa penyebab Alkaptonuria?
Alkaptonuria disebabkan oleh mutasi gen homogentisat 1, 2-dioksigenase (HGD). Gen HGD berisi instruksi untuk membuat (encoding) enzim yang dikenal sebagai homogentisate 1, 2-dioxygenase. Enzim ini penting untuk pemecahan asam homogentisat.
Apa perbedaan antara fenilketonuria dan Alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah defisiensi genetik resesif yang mengakibatkan oksidasi tidak sempurna dari tirosin dan fenilalanin, menyebabkan peningkatan kadar asam homogentisik (atau melanat). Hal ini juga dikenal sebagai fenilketonuria dan ochronosis.
Apa enzim yang rusak dari Alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi enzim homogentisat 1, 2-dioksigenase. Defisiensi enzim ini menyebabkan peningkatan kadar asam homogentisat, produk metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apa yang dimaksud dengan Alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau "penyakit urin hitam", adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh sepenuhnya memecah dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.
