Alkaptonuria diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orang tua.
Apakah alkaptonuria diturunkan dalam keluarga?
Alkaptonuria diturunkan, yang berarti diwariskan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.
Apa saja gejala alkaptonuria?
Tanda alkaptonuria yang jelas pada orang dewasa adalah penebalan dan perubahan warna tulang rawan telinga menjadi biru-hitam. Ini disebut okronosis. Kotoran telinga juga bisa berwarna hitam atau coklat kemerahan. Banyak orang juga mengalami bintik coklat atau abu-abu di bagian putih mata mereka.
Apakah alkaptonuria dan fenilketonuria sama?
Alkaptonuria adalah defisiensi genetik resesif yang mengakibatkan oksidasi tirosin dan fenilalanin yang tidak sempurna, menyebabkan peningkatan kadar asam homogentisik (atau melanat). Hal ini juga dikenal sebagai fenilketonuria dan ochronosis.
Apa enzim alkaptonuria yang rusak?
Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi enzim homogentisat 1, 2-dioksigenase. Defisiensi enzim ini menyebabkan peningkatan kadar asam homogentisat, produk metabolisme tirosin dan fenilalanin.
