Penyakit Huntington adalah kelainan dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya membutuhkan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan kelainan tersebut. Dengan pengecualian gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen - satu salinan dari setiap orang tua.
Bagaimana penyakit Huntington menular ke keluarga?
Penyakit Huntington (HD) diwariskan secara autosomal dominan. Ini berarti bahwa perubahan (mutasi) hanya pada salah satu dari 2 salinan gen HTT sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Ketika seseorang dengan HD memiliki anak, setiap anak memiliki kesempatan 50% (1 dari 2) untuk mewarisi gen yang bermutasi dan mengembangkan kondisi tersebut.
Siapa yang membawa gen penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah kelainan otak progresif yang disebabkan oleh satu gen cacat pada kromosom 4 - salah satu dari 23 kromosom manusia yang membawa seluruh kode genetik seseorang. Cacat ini "dominan", yang berarti bahwa siapa pun yang mewarisinya dari orang tua dengan Huntington pada akhirnya akan mengembangkan penyakit.
Dapatkah Anda terkena penyakit Huntington jika kedua orang tua Anda tidak memilikinya?
Dimungkinkan untuk mengembangkan HD bahkan jika tidak ada anggota keluarga yang diketahui dengan kondisi. Sekitar 10% orang dengan HD tidak memiliki riwayat keluarga. Terkadang, itu karena orang tua atau kakek nenek salah didiagnosis dengan kondisi lain sepertiPenyakit parkinson, padahal sebenarnya HD.
Apakah penyakit Huntington berasal dari ibu atau ayah?
Ada laporan bahwa korea Huntington onset remaja hampir selalu diwarisi dari ayah, dan korea Huntington onset lambat lebih sering diturunkan dari ibu daripada dari ayah.
