Alkaptonuria diturunkan, yang berarti diwariskan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.
Mengapa alkaptonuria merupakan penyakit resesif?
Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal langka yang karena mutasi pada gen homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD), yang mengakibatkan kelainan katabolisme tirosin dan deposisi jaringan asam homogentisat.
Apakah alkaptonuria merupakan penyakit resesif autosomal?
Alkaptonuria diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orang tua.
Asam amino apa yang menyebabkan alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau "penyakit urin hitam", adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh sepenuhnya memecah dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.
Bagaimana fenilketonuria disebabkan?
PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam, buatan.pemanis.
