Bagaimana alkaptonuria ditularkan?

Daftar Isi:

Bagaimana alkaptonuria ditularkan?
Bagaimana alkaptonuria ditularkan?
Anonim

Alkaptonuria diturunkan, yang berarti diwariskan melalui keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen yang tidak berfungsi yang terkait dengan kondisi ini, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4) untuk mengembangkan penyakit.

Mengapa alkaptonuria merupakan penyakit resesif?

Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal langka yang karena mutasi pada gen homogentisate 1, 2 dioxygenase (HGD), yang mengakibatkan kelainan katabolisme tirosin dan deposisi jaringan asam homogentisat.

Apakah alkaptonuria merupakan penyakit resesif autosomal?

Alkaptonuria diturunkan sebagai sifat resesif autosomal. Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen abnormal yang sama untuk sifat yang sama dari setiap orang tua.

Asam amino apa yang menyebabkan alkaptonuria?

Alkaptonuria, atau "penyakit urin hitam", adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh sepenuhnya memecah dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.

Bagaimana fenilketonuria disebabkan?

PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam, buatan.pemanis.

Direkomendasikan:

Artikel menarik
Apakah disney plus berhasil?
Baca lebih lajut

Apakah disney plus berhasil?

Disney Plus telah menonjol sebagai layanan baru yang paling sukses dalam apa yang disebut perang streaming. Disney Plus tumbuh menjadi 103,6 pelanggan pada 3 April, Disney mengatakan Kamis dalam laporan kuartal kedua fiskal, naik dari hanya 33 juta tahun sebelumnya.

Siapakah bintang berukuran sedang?
Baca lebih lajut

Siapakah bintang berukuran sedang?

Definisi Kategori. Bintang sedang adalah bintang yang, terlalu besar untuk berakhir sebagai katai putih dan terlalu kecil untuk menjadi lubang hitam, menghabiskan tahun-tahun sekaratnya sebagai bintang neutron. Para ilmuwan telah mengamati kategori ini memiliki batas bawah tepat di atas 1,4 massa matahari dan batas atas di sekitar 3,2 massa matahari.

Apakah kasino choctaw sudah tutup?
Baca lebih lajut

Apakah kasino choctaw sudah tutup?

Choctaw Casino Tutup Setelah Water Line Break, Kerusakan Struktur. DURANT, OK--Kebocoran air dan kerusakan struktural memaksa Kasino Choctaw ditutup sementara. Pelanggan dan karyawan dievakuasi dari kasino di Durant Minggu sore. Apakah Choctaw Casino Buka?