Anomali kromosom adalah perubahan materi genetik atau DNA anak, yang mengubah perkembangan bayi sebelum lahir. Ini dapat mencakup kromosom ekstra, hilang atau tidak teratur.
Apa kelainan kromosom yang paling umum?
Jenis kelainan kromosom yang paling umum dikenal sebagai aneuploidy, jumlah kromosom abnormal karena kelebihan atau kekurangan kromosom. Kebanyakan orang dengan aneuploidi memiliki trisomi (tiga salinan kromosom) bukan monosomi (salinan tunggal kromosom).
Apa yang dapat menyebabkan kelainan kromosom pada janin?
Kelainan kromosom sering terjadi karena satu atau lebih hal berikut:
- Kesalahan saat pembelahan sel kelamin (meiosis)
- Kesalahan saat pembelahan sel lain (mitosis)
- Paparan zat yang menyebabkan cacat lahir (teratogen)
Apa penyebab kelainan kromosom?
Beberapa kondisi kromosom disebabkan oleh perubahan jumlah kromosom. Perubahan ini tidak diwariskan, tetapi terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur dan sperma). Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut nondisjunction menghasilkan sel-sel reproduksi dengan jumlah kromosom yang tidak normal.
Apa yang dimaksud dengan kelainan kromosom pada kehamilan?
Kelainan kromosom terjadi ketika janin memiliki jumlah kromosom yang salah, salahjumlah DNA dalam kromosom, atau kromosom yang cacat secara struktural. Kelainan ini dapat menyebabkan perkembangan kelainan bawaan, gangguan seperti sindrom Down, atau mungkin keguguran.
