Jacobsen syndrome (JS) adalah sindrom gen bersebelahan yang disebabkan oleh penghapusan sebagian lengan panjang kromosom 11. Kondisi ini pertama kali dijelaskan oleh Jacobsen pada 1973 dalam keluarga dengan banyak anggota yang mewarisi translokasi 11;21 yang tidak seimbang yang berasal dari induk pembawa translokasi seimbang [1].
Berapa banyak orang di AS yang mengidap sindrom Jacobsen?
Sementara prevalensi sindrom Jacobsen tidak diketahui, prevalensi kelahiran telah disarankan di 1/50,000-100,000 di Amerika Serikat, dengan rasio wanita/pria dari 2:1.
Siapa nama sindrom Jacobsen?
Sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh ahli genetika Denmark Petrea Jacobsen pada tahun 1973 dan dinamai menurut namanya. Dia menemukan sindrom Jacobsen dalam sebuah keluarga di mana banyak orang memiliki kelainan tersebut.
Dapatkah sindrom Jacobsen diobati?
Tidak ada obat untuk sindrom Jacobsen; pengobatan umumnya berfokus pada tanda dan gejala spesifik yang ada pada setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim yang terdiri dari berbagai spesialis. Individu dengan jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia) harus dipantau secara teratur.
Kapan sindrom Jacobsen didiagnosis?
Kromosom yang rusak dan gen yang telah dihapus akan terlihat. Sindrom Jacobsen dapat didiagnosis selama kehamilan. Jika USG menandai sesuatu yang tidak normal, pengujian lebih lanjut mungkindilakukan. Sampel darah dapat diambil dari ibu dan dianalisis.
