Penyakit Gaucher diturunkan dari orang tua ke anak (diwariskan). Ini disebabkan oleh masalah dengan gen GBA. Ini adalah gangguan resesif autosomal. Artinya, setiap orang tua harus mewariskan gen GBA yang abnormal agar anaknya mendapatkan Gaucher.
Pada usia berapa penyakit Gaucher didiagnosis?
Meskipun penyakit dapat didiagnosis pada semua usia, setengah dari pasien berusia di bawah 20 tahun saat didiagnosis. Presentasi klinisnya heterogen dengan bentuk asimtomatik sesekali.
Dapatkah penyakit Gaucher diturunkan?
Penyakit Gaucher diturunkan dalam pola pewarisan yang disebut autosomal resesif. Kedua orang tua harus menjadi pembawa gen Gaucher yang diubah (bermutasi) agar anak mereka mewarisi kondisi tersebut.
Berapa harapan hidup seseorang dengan penyakit Gaucher?
Dari Registri Gaucher International Collaborative Gaucher Group (ICGG), harapan hidup rata-rata saat lahir pasien dengan penyakit Gaucher Tipe 1 telah dilaporkan sebagai 68,2 tahun (63,9 tahun untuk pasien splenektomi dan 72,0 tahun untuk pasien non-splenektomi), dibandingkan dengan 77,1 tahun dalam referensi …
Siapa yang berisiko terkena penyakit Gaucher?
Siapa pun dapat memiliki gangguan ini, tetapi orang dengan keturunan Yahudi Ashkenazi (Eropa Timur) lebih mungkin memiliki penyakit Gaucher tipe 1. Dari semua orang Ashkenazi (atau Ashkenazic) Keturunan Yahudi, hampir 1 dari 450memiliki kelainan, dan 1 dari 10 membawa perubahan gen yang menyebabkan penyakit Gaucher.
