Ada banyak jenis amiloidosis. Beberapa varietas bersifat turun temurun. Lainnya disebabkan oleh faktor luar, seperti penyakit radang atau cuci darah jangka panjang. Banyak jenis mempengaruhi banyak organ, sementara yang lain hanya mempengaruhi satu bagian tubuh.
Apakah amiloidosis diturunkan dalam keluarga?
ATTR amiloidosis dapat diturunkan dalam keluarga dan dikenal sebagai ATTR amiloidosis herediter. Orang dengan amiloidosis ATTR herediter membawa mutasi pada gen TTR. Ini berarti tubuh mereka memproduksi protein TTR abnormal sepanjang hidup mereka, yang dapat membentuk deposit amiloid. Ini biasanya mempengaruhi saraf atau jantung, atau keduanya.
Berapa persentase amiloidosis yang bersifat herediter?
Mutasi penyebab penyakit dapat diturunkan dari orang tua atau dapat terjadi pertama kali pada individu. Setiap anak dari individu yang terkena amiloidosis herediter memiliki 50% (1 dalam 2) risiko mewarisi mutasi penyebab penyakit dan 50% kemungkinan tidak mewarisi mutasi.
Apakah amiloidosis bersifat genetik?
Amiloidosis herediter adalah jenis amiloidosis langka yang disebabkan oleh gen abnormal. Ada beberapa gen abnormal yang dapat menyebabkan amiloidosis herediter, tetapi jenis amiloidosis herediter yang paling umum disebut ATTR dan disebabkan oleh mutasi pada gen transthyretin (TTR).
Apa itu amiloidosis non herediter?
Bentuk non - keturunan ,juga disebut "tipe liar," muncul dari molekul transthyretin normal yang (untuk alasan yang tidak diketahui) menjadi tidak stabil dan salah lipatan, membentuk amiloid. Saraf dan Jantung. TTR amiloidosis dapat melibatkan saraf dan/atau jantung, meskipun organ dan sistem lain mungkin terpengaruh pada waktu yang sama.
