Sebagian besar bayi ini meninggal dalam beberapa hari pertama hingga minggu kehidupan karena kesulitan pernapasan, ketidakmampuan untuk makan, dan infeksi kulit yang parah. Pasien yang bertahan hidup setelah masa bayi memiliki ichthyosis parah dan gangguan neurologis yang bervariasi.
Apa alasan bayi collodion?
Membran kolodion karena deskuamasi abnormal. Hal ini karena mutasi gen tertentu dan biasanya resesif autosomal, ichthyosis bawaan (kondisi kulit bersisik). Namun, 10% bayi collodion memiliki kulit di bawahnya yang normal – gejala ringan yang dikenal sebagai bayi collodion 'sembuh sendiri'.
Apa itu bayi koloid?
Istilah bayi collodion (CB) mengacu pada bayi baru lahir yang seluruh tubuhnya ditutupi dengan membran yang lengket, kenyal, dan seperti perkamen . 1. Kondisi ini biasanya berhubungan dengan ektropion, eklabium, hipotrikosis, tulang rawan hidung dan auricular hipoplastik, dan pseudocontractures.
Apakah ichthyosis kongenital bisa disembuhkan?
Perawatan utama terdiri dari melembabkan kulit, mengurangi kehilangan cairan, dan mencegah infeksi. Baru-baru ini, kasus telah dilaporkan di mana pasien telah berhasil diobati dengan acitretin, retinoid oral. Pengobatan retinoid oral dini tampaknya meningkatkan tingkat kelangsungan hidup untuk pasien ini (2).
Mengapa bayi lahir dengan harlequin ichthyosis?
Ichthyosis tipe Harlequin disebabkan oleh mutasi padagen ABCA12. Gen ini mengkode protein yang diperlukan untuk mengangkut lipid keluar dari sel di lapisan terluar kulit. Kelainan ini bersifat resesif autosomal dan diturunkan dari orang tua yang merupakan karier.
