Apa itu leukodistrofi metakromatik (mld)?

Daftar Isi:

Apa itu leukodistrofi metakromatik (mld)?
Apa itu leukodistrofi metakromatik (mld)?
Anonim

Ringkasan. Leukodistrofi metakromatik (MLD) adalah penyakit herediter yang langka Penyakit herediter Epidemiologi. Sekitar 1 dari 50 orang dipengaruhi oleh kelainan gen tunggal yang diketahui, sementara sekitar 1 dari 263 dipengaruhi oleh kelainan kromosom. Sekitar 65% orang memiliki beberapa jenis masalah kesehatan akibat mutasi genetik bawaan. https://en.wikipedia.org wiki Genetic_disorder

Gangguan genetik - Wikipedia

ditandai dengan akumulasi lemak yang disebut sulfatida sulfatida Sulfatida adalah komponen utama dalam sistem saraf dan ditemukan dalam kadar tinggi di selubung mielin baik di sistem saraf perifer maupun di sistem syaraf pusat. Myelin biasanya terdiri dari sekitar 70 -75% lipid, dan sulfatide terdiri dari 4-7% dari 70-75% ini. https://en.wikipedia.org wiki Sulfatide

Sulfatida - Wikipedia

. Hal ini menyebabkan rusaknya lapisan lemak pelindung (selubung mielin) yang mengelilingi saraf baik di sistem saraf pusat maupun sistem saraf tepi.

Apa saja gejala MLD?

Gejala termasuk pengecilan dan kelemahan otot, kekakuan otot, keterlambatan perkembangan, kehilangan penglihatan progresif yang menyebabkan kebutaan, kejang, gangguan menelan, kelumpuhan, dan demensia. Anak-anak bisa menjadi koma. Kebanyakan anak dengan bentuk MLD ini meninggal pada usia 5 tahun.

Berapa lama Anda bisa hidup dengan MLD?

Orang-orang yang terkena bentuk dewasa biasanya meninggal dalam 6 hingga 14 tahun setelah timbulnya gejala. Prognosis untuk MLD buruk. Sebagian besar anak dalam bentuk infantil meninggal pada usia 5 tahun. Gejala bentuk remaja berkembang dengan kematian yang terjadi 10 sampai 20 tahun setelah onset.

Apa yang menyebabkan MLD?

MLD biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim penting yang disebut arilsulfatase A (ARSA). Karena enzim ini hilang, bahan kimia yang disebut sulfatida menumpuk di dalam tubuh dan merusak sistem saraf, ginjal, kantong empedu, dan organ lainnya.

Apakah MLD fatal?

Dalam MLD remaja, harapan hidup adalah 10 hingga 20 tahun setelah diagnosis. Jika gejala tidak muncul sampai dewasa, orang biasanya hidup 20 sampai 30 tahun setelah diagnosis. Meskipun masih belum ada obat untuk MLD, lebih banyak perawatan sedang dikembangkan.

Direkomendasikan:

Siapa yang terkena leukodistrofi metakromatik?

Siapa yang terkena leukodistrofi metakromatik?

Leukodistrofi metakromatik bentuk dewasa mempengaruhi sekitar 15 hingga 20 persen individu dengan gangguan. Dalam bentuk ini, gejala pertama muncul selama masa remaja atau lebih. Seringkali masalah perilaku seperti alkoholisme, penyalahgunaan narkoba, atau kesulitan di sekolah atau tempat kerja adalah gejala pertama yang muncul.

Apa itu potasium sorbat, apakah itu buruk bagi Anda?

Apa itu potasium sorbat, apakah itu buruk bagi Anda?

Potassium Sorbate: Pengawet yang digunakan untuk menekan pembentukan jamur dan ragi dalam makanan, anggur, dan produk perawatan pribadi. Studi in-vitro menunjukkan bahwa itu beracun untuk DNA dan memiliki pengaruh negatif pada kekebalan. Mengapa potasium sorbat dilarang di Eropa?

Apa itu kesadaran fonemik dan mengapa itu penting?

Apa itu kesadaran fonemik dan mengapa itu penting?

Kesadaran Fonemik itu penting … Itu mengharuskan pembaca memperhatikan bagaimana huruf mewakili suara. Ini prima pembaca untuk mencetak. Ini memberi pembaca cara untuk mendekati terdengar dan membaca kata-kata baru. Ini membantu pembaca memahami prinsip alfabet (bahwa huruf dalam kata-kata secara sistematis diwakili oleh suara).

Apa kapal penempur itu dan mengapa itu penting?

Apa kapal penempur itu dan mengapa itu penting?

Pada tahun 1906 HMS Dreadnought merevolusi desain kapal perang dengan memperkenalkan propulsi turbin uap dan persenjataan "all-big-gun" 10 meriam 12-inci. … Dalam Perang Dunia II jangkauan serangan dan kekuatan pesawat angkatan laut yang diperluas secara efektif mengakhiri dominasi kapal perang.

Apa itu survei hidrografi dan mengapa itu penting?

Apa itu survei hidrografi dan mengapa itu penting?

Kantor Survei Pantai NOAA melakukan survei hidrografi untuk mengukur kedalaman dan konfigurasi dasar badan air. Data tersebut digunakan untuk memperbarui peta laut dan mengembangkan model hidrografi. Informasi ini sangat penting untuk mengarungi lautan dan perairan bangsa kita.