Agammaglobulinemia (ARA) X-Linked Agammaglobulinemia (XLA) pertama kali dijelaskan dalam 1952 oleh Dr. Ogden Bruton. Penyakit ini, kadang-kadang disebut Bruton's Agammaglobulinemia atau Congenital Agammaglobulinemia, adalah salah satu penyakit imunodefisiensi pertama yang diidentifikasi.
Apa perbedaan antara Hipogammaglobulinemia dan agammaglobulinemia?
"Hypogammaglobulinemia" sebagian besar identik dengan "agammaglobulinemia". Ketika istilah yang terakhir digunakan (seperti dalam "agammaglobulinemia terkait-X") itu menyiratkan bahwa gamma globulin tidak hanya berkurang, tetapi sama sekali tidak ada.
Apa yang menyebabkan agammaglobulinemia?
Agammaglobulinemia terkait-X disebabkan oleh mutasi genetik. Orang dengan kondisi ini tidak dapat menghasilkan antibodi yang melawan infeksi. Sekitar 40% orang dengan kondisi tersebut memiliki anggota keluarga yang memilikinya.
Apa itu kekurangan Btk?
Beberapa mutasi pada gen BTK telah ditemukan menyebabkan defisiensi hormon pertumbuhan tipe III terisolasi, suatu kondisi yang ditandai dengan pertumbuhan yang lambat, perawakan pendek, dan sistem kekebalan yang melemah. Mutasi yang menyebabkan kondisi ini menyebabkan produksi versi protein BTK yang tidak berfungsi.
Apakah XLA merupakan SCID?
XLA juga secara historis keliru sebagai Severe Combined Immunodeficiency (SCID), defisiensi imun yang jauh lebih parah ("Bubble boys"). Sebuah ketegangantikus laboratorium, XID, digunakan untuk mempelajari XLA. Tikus-tikus ini memiliki versi gen Btk tikus yang bermutasi, dan menunjukkan defisiensi imun yang serupa, namun lebih ringan, seperti pada XLA.
