Disostosis mandibulofasial dengan mikrosefali (MFDM) adalah kelainan yang jarang terjadi tetapi prevalensi pastinya tidak diketahui. Lebih dari 60 orang yang terkena dampak telah dilaporkan hingga saat ini dalam literatur medis. Di Amerika Serikat, penyakit langka umumnya dianggap sebagai penyakit yang menyerang kurang dari 200.000 orang.
Berapa banyak orang di dunia yang mengalami Disostosis Mandibulofasial?
Disostosis mandibulofasial, juga dikenal sebagai sindrom Treacher Collins (TCS; entri 154500 dalam sistem klasifikasi Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), adalah gangguan perkembangan bawaan dengan prevalensi diperkirakan berkisar antara 1 dari 40.000 sampai 1 dari 70.000 kelahiran hidup.
Ada berapa kasus sindrom Treacher Collins?
Kondisi ini mempengaruhi perkiraan 1 dari 50.000 orang.
Apakah Disostosis Mandibulofasial itu?
Disostosis mandibulofasial dengan mikrosefali (MFDM) adalah gangguan yang ditandai dengan keterlambatan perkembangan dan kelainan pada kepala dan wajah. Orang yang terkena biasanya lahir dengan kepala kecil yang tidak tumbuh dengan kecepatan yang sama dengan tubuh (mikrosefalus progresif).
Apakah sindrom Treacher Collins langka?
Treacher Collins syndrome (TCS) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kelainan khas pada kepala dan wajah.
