Pada alkaptonuria, enzim HGD tidak dapat memetabolisme asam homogentisat (dihasilkan dari tirosin) menjadi 4-maleylacetoasetat, dan kadar asam homogentisat dalam darah 100 kali lipat lebih tinggi daripada biasanya diharapkan, meskipun fakta bahwa sejumlah besar dieliminasi ke dalam urin oleh ginjal.
Enzim apa yang kurang pada alkaptonuria?
Alkaptonuria adalah kelainan resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi enzim homogentisat 1, 2-dioksigenase. Defisiensi enzim ini menyebabkan peningkatan kadar asam homogentisat, produk metabolisme tirosin dan fenilalanin.
Apa yang disimpan di alkaptonuria?
Alkaptonuria, atau "penyakit urin hitam", adalah kelainan bawaan yang sangat langka yang mencegah tubuh sepenuhnya menghancurkan dua blok pembangun protein (asam amino) yang disebut tirosin dan fenilalanin. Ini menghasilkan penumpukan bahan kimia yang disebut asam homogentisat di dalam tubuh.
Zat apa yang terdeposit di jaringan ikat pada alkaptonuria?
Kelebihan asam homogentisat dan senyawa terkait disimpan dalam jaringan ikat, yang menyebabkan tulang rawan dan kulit menjadi gelap. Seiring waktu, penumpukan zat ini di persendian menyebabkan radang sendi. Asam homogentisat juga diekskresikan dalam urin, membuat urin menjadi gelap saat terkena udara.
Bagaimana asam homogentisat bisaberkurang?
Pengobatan dengan asam askorbat dua kali sehari dapat mengurangi kerusakan jaringan ikat, dan anak-anak yang terkena juga harus menjalani diet rendah protein. Terapi Nitisinone dapat menurunkan produksi asam homogentisat.
