Penyakit ini sangat langka dengan sekitar 100 kasus yang dilaporkan di seluruh dunia sejak pertama kali diidentifikasi oleh dokter Bassen dan Kornzweig di 1950.
Seberapa umum Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia adalah kelainan langka. Lebih dari 100 kasus telah dijelaskan di seluruh dunia.
Gen apa yang menyebabkan Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia disebabkan oleh mutasi pada gen MTTP dan diturunkan sebagai kondisi genetik resesif autosomal. Penyakit genetik ditentukan oleh dua alel, satu diterima dari ayah dan satu dari ibu.
Apa itu penyakit ABL?
ABL adalah penyakit langka yang terkait dengan profil lipoprotein plasma unik di mana LDL dan very low-density lipoprotein (VLDL) pada dasarnya tidak ada. Kelainan ini ditandai dengan malabsorpsi lemak, degenerasi spinocerebellar, sel darah merah akantositik, dan retinopati berpigmen.
Apa itu beta Lipoproteinemia?
Hal ini ditandai dengan gangguan neuromuskular, terutama neuropati ataksik progresif, oleh perubahan retina yang terdiri dari retinitis pigmen atipikal dengan keterlibatan makula, oleh defisiensi atau kekurangan serum -lipoprotein, oleh kelainan morfologi sel darah merah (akantositosis) dan oleh steatorrhea.
